[메디게이트뉴스 박도영 기자] 미국 식품의약국(FDA)과 국립보건원(NIH)이 희귀 질환을 위한 유전자 치료제 개발을 가속화하기 위해 민간 파트너와 컨소시엄을 만들고, 5년간 민관 공동으로 7600만 달러를 모집해 관련 프로젝트를 지원한다.

FDA와 NIH는 10개 제약회사 및 5개 비영리단체와 협력해 NIH의 신약개발 촉진 파트너십(Accelerating Medicines Partnership, AMP) 프로그램의 일환으로 맞춤형 유전자 치료제 컨소시엄(Bespoke Gene Therapy Consortium, BGTC)을 새로 출범한다고 27일(현지시간) 밝혔다. AMP 이니셔티브로 희귀질환에 초점을 맞춘 것은 BGTC가 처음이다.

BGTC는 NIH 재단이 관리하는 프로젝트로 희귀 질환을 가진 사람들의 미충족 의료수요를 채울 수 있도록 도울 예정이다. NIH와 민간 파트너는 BGTC가 펀딩하는 프로젝트를 지원하기 위해 5년간 약 7600만 달러를 제공할 예정이다.

현재 약 7000개의 희귀질환이 있고, 미국에서 약 3000만명이 이로인해 고통받고 있지만 현재 FDA로부터 승인을 받은 유전자 치료제가 있는 유전 질환은 2개에 불과하다.

FDA 바이오의약품평가연구센터(CBER) 센터장인 피터 막스(Peter Marks) 박사는 "플랫폼 기술에 대한 경험을 활용하고 프로세스를 표준화함으로써 유전자 치료제 개발을 가속화하면 가장 필요한 환자들이 적절한 시기에 유망한 새로운 치료제에 접근할 수 있을 것이다"며 "FDA는 희귀 질환자들의 요구를 충족시키기 위해 유전자 치료제를 개발할 수 있는 규제 패러다임 개발에 전념하고 있다"고 말했다.

NIH 프랜시스 콜린스(Francis S. Collins) 소장은 "희귀 질환 대부분은 결함이 있는 유전자를 수정하거나 대체하는 개인화된 또는 맞춤형 치료제로 표적할 수 있는 단일 유전자 결함으로 발생한다"면서 "지금 과학적인 진보를 가속화하고 특히 효과적인 유전자 치료제 수를 늘림으로써 환자에게 혜택을 제공할 수 있는 유전자 치료제의 복잡한 개발 과정을 개선할 수 있는 중요한 기회가 있다"고 말했다.

단일 희귀 질환은 소수에게 영향을 미치지만 전체를 총괄했을 때 희귀 질환은 수백만명에게 영향을 미친다. 희귀 유전 질환 대부분이 이미 알려진 특정 유전자 돌연변이에서 유래하기 때문에 유전자 치료제는 유망한 치료법으로 꼽힌다.

그러나 희귀 질환에 대한 유전자 치료제 개발 과정은 매우 복잡하고 시간과 비용이 많이 든다. 게다가 개발 프로세스는 도구와 기술에 대한 제한적인 접근성, 필드 전반에 걸친 표준 부족, 치료제 개발 시 한 번에 한 가지 질병만 다룰 수 있는 접근방식으로 인해 어려움이 있다.

FDA는 "공통 유전자 전달 기술(벡터)을 포함해 표준화된 치료 개발 모델은 특정 유전자 치료에 대해 보다 효율적으로 접근할 수 있어 시간과 비용을 줄일 수 있다"고 설명했다.

NIH 산하의 국립중개과학연구센터(NCATS) 센터장 대행인 조니 루터(Joni L. Rutter) 박사는 "희귀 질환은 미국인 2500만명에서 3000만명에게 영향을 미치지만 단일 희귀 질환은 매우 적은 환자에게 영향을 미치기 때문에 기업들이 개인화된 유전자 치료제를 개발하기 위해 수년간 연구하고 수백만 달러를 투자하기 불가능하거나 꺼려할 수 있다"면서 "BGTC는 더 많은 기업이 이 분야에 투자하고 환자에게 치료법을 제공할 수 있도록 장려하기 위해 맞춤형 유전자 치료제를 더 쉽고 빠르고 저렴하게 만들 수 있도록 하는 것이 목표다"고 밝혔다.

BGTC의 주요 목표는 아데노 관련 바이러스(AAV)로 알려진 일반적으로 사용되는 유전자 전달 벡터의 기본 생물학에 대한 이해를 높이는 것이다.

BGTC 연구원들은 AAV 벡터 생산, 인간 세포로의 유전자 벡터 전달 및 표적 세포에서 치료 유전자가 어떻게 활성화되는지와 관련된 생물학적 및 기계적 단계를 조사할 계획이다. 이를 바탕으로 벡터 제조의 효율성을 개선하고 AAV 유전자 치료제의 전반적인 치료 이점을 향상시킬 수 있을 것이라 기대하고 있다.

또한 유전자와 벡터 제조 및 생산 공정을 개선하고 가속화하기 위해 컨소시엄 연구원이 만든 바이러스 벡터 제조에 적용할 표준 분석 검사 세트를 개발할 예정이다. 이 검사는 다양한 제조 방법에 광범위하게 적용할 수 있으며, 매우 희귀한 상태에 대한 유전자 치료제를 개발하는 과정을 훨씬 더 효율적으로 만들 것으로 내다보고 있다.

BGTC는 향후 서로 다른 희귀 질환에 초점을 맞춘 4~6개 임상시험에 대해 자금을 지원한다. 지원 대상 질환은 현재 유전자 치료제나 개발 중인 상업적 프로그램이 없는 희귀 단일 유전자 질환으로 예상되며, 이미 전임상 및 임상 연구를 신속하게 시작할 수 있도록 상당한 기반을 갖추고 있다. 이전에 임상시험에서 사용된 다양한 유형의 AAV 벡터를 사용하며, BGTC는 질병 동물 모델 연구에서 사람을 대상으로 한 임상시험으로 진행되는 경로를 단축하는 것을 목표로 한다.

더불어 BGTC는 전임상시험(예: 독성연구)에 대한 표준화된 접근 방식을 개발하는 것을 포함해 안전하고 효과적인 유전자 치료제에 대한 FDA 승인 규제 요건 및 절차를 간소화하는 방법도 모색한다.

한편 이 컨소시엄의 민간 파트너로는 바이오젠(Biogen), 얀센 R&D(Janssen Research & Development), 노바티스 바이오의학연구소, 화이자(Pfizer), 리젠엑스바이오(REGENXBIO), 스파크 테라퓨틱스(Spark Therapeutics), 다케다제약(Takeda Pharmaceutical), 타이샤 진 테라피(Taysha Gene Therapies), 써모피셔 사이언티픽(Thermo Fisher Scientific), 울트라제닉스(Ultragenyx Pharmaceutical), 노바토(Novato) 등이다.

비영리 파트너로는 재생의료연합(Alliance for Regenerative Medicine)과 함께 미국 유전자 및 세포 치료 학회(American Society of Gene and Cell Therapy), 큐어뒤센(CureDuchenne), 국립희귀질환기구(National Organization for Rare Disorders), 국립 바이오 의약품 제조 혁신 연구소(National Institute for Innovation in Manufacturing Biopharmaceuticals) 등이 참여한다.