MEDI:GATE NEWS 툴젠, 샤르코마리투스병 치료제 연구성과 유럽학회서 발표

기사입력시간 18.10.19 14:58최종 업데이트 18.10.19 14:58

툴젠, 샤르코마리투스병 치료제 연구성과 유럽학회서 발표

CRISPR 유전자가위로 교정해 PMP22 단백질 정상으로 조절하는 치료제 개발 중

사진: 툴젠의 이재영 책임연구원이 ESGCT 학회에서 CMT 1A 프로그램 연구성과를 발표 있다.

[메디게이트뉴스 박도영 기자] 툴젠이 샤르코마리투스병 1A형(Charcot-Marie-Tooth disease type 1A; CMT1A) 치료제 연구 성과를 유럽유전자세포치료학회(European Society of Gene and Cell Therapy, ESGCT)에서 발표했다고 19일 밝혔다.

샤르코마리투스병(CMT)은 현재까지 알려진 유전성 질환 중에서 가장 빈도가 높은 희귀질환이지만 치료제가 전무한 난치성 신경질환으로 손발기형, 근위축, 감각소실 및 보행장애 등의 증상을 보인다.

현재까지 규명된 CMT의 원인 유전자는 약 90여종이다. 그러나 전체 CMT 환자의 약 50%는 PMP22 유전자의 중복 돌연변이에 기인하는 CMT1A 환자로, 한국에만 약 9000여명, 전세계에 약 140만명의 환자가 있는 것으로 추산된다.

툴젠의 CMT1A 프로그램은 PMP22 유전자가 발현되는 데 중요한 기능을 하는 조절부위를 자르는 CRISPR 유전자가위로 구성되는 유전자 치료제다. CMT1A는 2개의 PMP22 유전자를 가진 보통사람과 달리 3개의 유전자를 가져 PMP22 단백질이 과다하게 발현돼 발생하는 질환이다.

툴젠은 이러한 단백질의 과발현 현상을 CRISPR 유전자가위로 교정해 PMP22 단백질의 발현양을 정상으로 조절하는 유전자가위 치료제를 개발하고 있다. 이 프로그램은 삼성서울병원 신경과 최병옥 교수 연구진과의 협력연구로 진행됐고 2016년 5월 보건복지부 보건의료기술 연구개발사업에 선정돼 연구개발을 진행하고 있다.

툴젠의 김종문 대표이사는 "향후 다양한 분야 전문가와의 기술 교류가 가능할 것으로 보인다"며" 연구단계 결과만으로도 학회에 참가해 큰 주목을 받은 만큼 비임상 및 임상실험도 성공적으로 완료해 유전자가위 치료제 기업으로 선도적 역할을 하겠다"고 밝혔다.

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박도영 기자 (dypark@medigatenews.com)더 건강한 사회를 위한 기사를 쓰겠습니다

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