한국인 담도계암 환자 7명 중 1명에서 유전성 암 관련 변이 확인
국립암센터 연구팀, 172명 전장엑솜염기서열분석 결과 14.0%에서 병원성 변이 발견
국립암센터 연구팀이 한국인 담도계암 환자 172명을 대상으로 유전적 소인을 분석한 결과, 환자 7명 중 1명에서 유전성 암과 관련된 생식세포 병원성 변이가 확인됐다고 20일 밝혔다. 연구팀은 국내 5개 의료기관에서 수집한 간내담관암 환자 83명과 담낭암 환자 89명 총 172명의 혈액에서 전장엑솜염기서열분석(WES)을 시행하고, 유전성 암 관련 유전자 210개를 분석했다. 분석 결과 전체 환자 중 24명(14.0%)에서 생식세포 병원성 또는 병원성 가능성 변이가 확인됐다. 이 가운데 18명(75.0%)은 DNA 손상 복구에 관여하는 유전자 변이를 보였으며, BRCA2, ATM, MSH2, PMS2, PALB2, CHEK2 유전자 등이 포함됐다. 특히 변이가 확인된 24명 중 15명(62.5%)은 암 가족력이 없는 것으로 나타났다. 이는 가족력이 뚜렷하지 않은 환자에서도 유전성 암 관련 변이가 발견될 수 있어, 가족력만으로 유전자 검사 대상을 판단하는 데 한계가 있음을 시사했다. 연구