김명신 교수 CARL 돌연변이 염기서열검사 신의료기술 인정
가톨릭대학교 서울성모병원 선도형 면역질환융합연구사업단 김명신 교수(진단검사의학과)팀이 개발한 골수증식성종양의 발병 원인 유전자 CALR 분석 기술이 2015년 4월 보건복지부 신의료기술로 등재됐다.
병원측은 "최근 CALR 유전자가 골수증식성종양의 발병 원인으로 밝혀지고 CALR 유전자 변이를 갖는 환자들은 혈소판 수가 높고 백혈구 수가 낮아 시급히 임상 진료에 도입하는 것이 필요하다"고 강조했다.
CALR 유전자 돌연변이는 L367fs*46(제1형)과 K385fs*47(제2형)의 두 가지 타입이 대표적이며, CALR 유전자 분석은 유전자 검사법인 직접염기서열분석법으로 시행된다.
환자의 골수와 혈액에서 DNA를 추출해 유전자의 exon을 중합효소연쇄반응으로 증폭해 염기서열반응을 시킨 후, 염기서열자동분석기에서 분석하게 된다.
김명신 교수는 "이 검사 방법을 통해 제1형, 2형 및 그 밖의 변이도 검출이 가능하며, 앞으로 국내 골수증식성종양 의심 환자에서 CALR 유전자 돌연변이 검사를 시행하여 정확한 진단과 치료가 가능할 것"이라고 기대했다.
병원측은 "최근 CALR 유전자가 골수증식성종양의 발병 원인으로 밝혀지고 CALR 유전자 변이를 갖는 환자들은 혈소판 수가 높고 백혈구 수가 낮아 시급히 임상 진료에 도입하는 것이 필요하다"고 강조했다.
CALR 유전자 돌연변이는 L367fs*46(제1형)과 K385fs*47(제2형)의 두 가지 타입이 대표적이며, CALR 유전자 분석은 유전자 검사법인 직접염기서열분석법으로 시행된다.
환자의 골수와 혈액에서 DNA를 추출해 유전자의 exon을 중합효소연쇄반응으로 증폭해 염기서열반응을 시킨 후, 염기서열자동분석기에서 분석하게 된다.
김명신 교수는 "이 검사 방법을 통해 제1형, 2형 및 그 밖의 변이도 검출이 가능하며, 앞으로 국내 골수증식성종양 의심 환자에서 CALR 유전자 돌연변이 검사를 시행하여 정확한 진단과 치료가 가능할 것"이라고 기대했다.
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