NIPT의 정확성 향상시키는 기술 소개
태아 DNA 농도 측정 사업화 가능성 높여
[메디게이트뉴스 이지원 기자] 테라젠이텍스는 자회사 지놈케어의 비침습적 산전기형아검사(NIPT)인 제노맘 기술의 정확성을 높일 수 있는 기술에 관한 논문이 SCI 저널 '바이오인포매틱스(Bioinformatics, IF 7.307)'에 게재됐다고 13일 밝혔다.
해당 논문(Cost-effective and accurate method of measuring fetal fraction using SNP imputation)을 통해 발표된 기술은 비침습적 산전 기형아 검사(NIPT) 시 임산부의 혈액 내에 존재하는 임산부와 태아의 미묘한 DNA 차이를 이용해 태아의 DNA 농도를 측정하는 방법이다. NIPT에서 태아의 DNA 농도는 검체의 적합성 여부를 판단하는 기준이 되기 때문에 검사의 정확도를 위한 핵심 기술이라 할 수 있다.
단일염기변이(SNP: Single Nucleotide Polymorphism)를 이용한 기존의 기술은 태아의 DNA 농도를 측정하는데 높은 비용이 발생해 현실적으로 NIPT와 같은 상용화 서비스에 적용하기는 어려웠다. 그런데 이번 기술은 고유의 컴퓨터 알고리즘을 이용해 적은 실험 데이터와 비용으로도 태아의 DNA 농도를 정확히 측정할 수 있음을 보여줘 사업화에 대한 가능성을 높였다.
지놈케어 정명준 대표는 "2017년 상반기부터 해당 기술을 응용해 실제 제노맘 서비스에 적용함으로써 제노맘 서비스의 정확도를 지속적으로 높이고 있다"고 밝혔다.
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