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    美정부 정밀의료 프로젝트, 100만명에게 유전상담 제공한다

    NIH, 실리콘밸리 유전체기업 컬러에 460만달러 지원…올오브어스 참여자에 유전상담 실시 예정

    기사입력시간 19.08.23 05:50 | 최종 업데이트 19.08.23 05:50

    사진: 게티이미지뱅크

    [메디게이트뉴스 박도영 기자] 미국 정부가 정밀의학 발전을 위해 100만명의 유전체를 분석하는 연구 프로그램을 진행하는 가운데, 연구 참여자에게 유전상담(genetic counseling)을 제공할 공식 파트너를 선정했다.

    미국 국립보건원(NIH)은 유전자 프로젝트 '올오브어스(All of Us)' 연구 프로그램 진행에 대한 전국적인 유전상담 자원 구축을 위해 미국 실리콘밸리 기반 유전체 기업인 컬러(Color)에 460만달러를 지원한다고 21일(현지시간) 밝혔다.

    NIH는 의학 연구 발전을 위해 미국 전역의 다양한 커뮤니티로부터 100만명이 넘는 참가자를 지원받아 유전체 분석을 할 계획이다. 컬러의 유전상담사들은 프로젝트 참여자들이 유전자 검사 결과가 자신과 그 가족에게 어떤 의미인지 이해할 수 있도록 돕는다.

    참여자에게 제공될 정보는 조상과 특징, 약물-유전자 상호작용(약물유전체학), 특정 질병의 위험성이 높은 유전적 발견 등으로 예상된다. 컬러의 유전상담사들은 상담을 통해 의사와 논의가 필요할 중요한 발견을 강조해줄 수 있다.

    NIH 측은 이러한 건강 관련 정보가 제공됨에 따라 소수 사람들에게 치료나 검사에 중요한 BRCA1 변이와 같은 DNA 결과를 알게 될 것이며, 이 정보는 같은 유전적 변이를 공유하는 직계가족에게도 유용할 것으로 내다봤다.

    올오브어스 에릭 디쉬먼(Eric Dishman) 디렉터는 "연구 참여자들은 우리의 파트너로, 유전체 정보를 포함해 자신의 건강 데이터를 받고싶어 할 수 있다"면서 "유전상담은 참가자들이 건강 정보를 해석하고 이에 따라 행동하는데 도움이 될 것이다"고 밝혔다.

    한편 올오브어스는 미국 정부의 가장 야심찬 연구 프로그램 가운데 하나로, 전국 각지의 참여자들의 설문조사, 전자건강기록(EHR) 등을 통해 시간이 지남에 따라 변하는 건강정보를 수집하고 연구자들에게 공유한다. 일부 참여자에게서는 혈액과 소변 샘플도 채취한다. 연구자들은 이 데이터를 사용해 생물학과 행동양식, 환경이 건강과 질병에 어떻게 영향을 미치는지 연구할 계획이다.

    2018년 5월 공식적으로 참가자 모집을 시작했고, 2019년 7월 기준 23만명의 참가자가 등록됐다. NIH는 2024년까지 100만명을 모두 모집하는 것을 목표로 한다.
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    박도영 (dypark@medigatenews.com)

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