美FDA, 처음으로 BRCA 유전자 DTC 검사 허용

개인유전자회사 23앤드미, BRCA 3개 변이에 대한 질병 위험도 검사 가능 [메디게이트뉴스 박도영 기자] 미국 식품의약국(FDA)이 처음으로 BRCA 유전자의 소비자직접의뢰(DTC; Direct-to-consumer) 검사를 허용했다. FDA는 현지시각으로 6일 BRCA1, BRCA2 유전자 변이 중 일부 대한 23앤드미(23andMe)의 질병 위험도 유전자 검사(GHR)를 승인한다고 밝혔다. BRCA 유전자 변이는 여성에서는 유방암과 난소암 위험을, 남성에서는 유방암과 전립선암 위험을 증가시킬 수 있다. 현재까지 알려진 변이는 1000개 이상으로, 이번에 승인된 것은 아슈케나지(중부·동부 유럽)계 유대인 후손에서 흔히 나타나는 3개 변이에 대한 검사다. 미국 국립암연구소(NCI) 연구에 따르면 아슈케나지계 유대인 여성 가운데 2% 가량이 이 3개 유전자 변이를 가지고 있는 것으로 나타났다. 그러나 매우 드물게(0~0.1%) 다른 인구집단에서 발생할 수 있다. 아슈케나지계 유대인 후손이 아닌 사람에서는 다른 BRCA1/2 유전자 변이나 암 관련 유전자 변이

지놈앤컴퍼니, 마크로젠으로부터 10억 투자 유치

공동으로 마이크로바이옴 대상 개인별 맞춤화된 진단 프로젝트 시작 예정 [메디게이트뉴스 박도영 기자] 지놈앤컴퍼니가 최근 마크로젠과 공동으로 프로젝트를 진행하기로 제휴하고 마크로젠으로부터 10억 원 규모의 투자를 유치했다고 밝혔다. 마크로젠의 NGS 기술과 Multi-omics에 기반한 정밀의료(Precision Medicine), 지놈앤컴퍼니의 마이크로바이옴 영역을 융합해 마이크로바이옴을 대상으로 한 개인별 맞춤화된 진단 프로젝트를 시작할 예정이다. 마이크로바이옴을 기반으로 한 개인별 맞춤화된 진단 사업을 하는 기업으로는 이스라엘에 기반을 둔 데이 투(Day Two)가 있다. 데이 투는 음식을 먹었을 때 혈당 농도의 변화 양상이 개인별로 편차가 크며, 그 이유 중 하나로 개인별로 장내 마이크로바이옴 구성이 차이가 나기 때문임을 지목하고, 이를 바탕으로 개인별 맞춤화된 다이어트 식단을 제공하는 서비스를 제공하고 있다. 지놈앤컴퍼니와 마크로젠은 개인별 마이크로바이옴 차이를 활용해 질병 치료에서 환자 개인별적절한 치료방법을 선택하고 예후를 예측할 수 있는

두바이, 전체 거주자 DNA 분석…300만명 규모 빅데이터 구축

비시민권자도 포함…인공지능도 개발해 맞춤의학 적용 앞당긴다 [메디게이트뉴스 박도영 기자] 두바이가 건강 증진을 목표로 약 300만 명에 달하는 전체 거주의 DNA를 분석하는 인간 게놈 프로젝트를 계획하고 있는 것으로 나타났다. 두바이보건협회(DHA)는 최근 두바이10X 이니셔티브(Dubai 10X Initiative)의 일환으로, 비시민권자를 포함한 모든 거주자의 거대한 게놈 데이터베이스인 두바이 지노믹스(Dubai Genomics)를 만들 예정이라고 밝혔다. 두바이10X 이니셔티브는 두바이가 다른 도시들보다 10년 앞서나겠다는 목표를 위한 프로젝트다. 이번 여름에 시작되는 프로젝트의 첫 번째 단계에서는 유전체 의학에 필요한 인프라를 구축하는데 초점을 맞추고 DNA 샘플 수집, 실험실 구축과 함께 대규모의 전장유전체 분석(whole-genome sequencing)을 진행할 예정이다. 기간은 약 24개월간 소요될 것으로 예상하고 있다. 그 다음에는 데이터를 분석하고, 질병이 발생하기 전에 잠재적으로 예측할 수 있는 새로운 인공지능(AI)을

대웅제약, 삼성바이오에피스 항암제 삼페넷 국내 출시

검증4단계 마케팅 전략과 합리적약가 앞세워 대형품목 육성 계획 [메디게이트뉴스 박도영 기자] 대웅제약이 삼성바이오에피스의 바이오시밀러 삼페넷을 5일 국내에서 출시한다고 밝혔다. 삼페넷은 지난해 11월 8일 식품의약품안전처로부터 시판허가를 받았고, 2월 보험급여목록에 등재됐다. 삼페넷은 스위스계 다국적제약사 로슈가 판매하는 초기 및 전이성 유방암, 전이성 위암치료제 허셉틴 바이오시밀러다. 허셉틴은 2016년 글로벌 매출 약 8조 원을 기록한 세계 8위 바이오 의약품이다. 대웅제약은 삼페넷 출시로, 항암제 라인업이 보다 강화됐다. 대웅제약은 현재 삼페넷, 슈펙트, 루피어데포를 보유하고 있다. 루피어데포를 연 매출 200억 원 규모의 블록버스터로 육성시킨 경험이 있는 대웅제약은 삼페넷 또한 근거 중심의 마케팅 검증 4단계 전략 및 강력한 영업력을 바탕으로 대형 품목으로 육성하겠다는 방침이다. 삼페넷 출시로 의료진의 제품 선택권이 보다 확대됐으며, 무엇보다 삼페넷 보험약가가 오리지널 대비 29.5% 저렴해 환자들의 약물 접근성 향상 및 국가건강보험재정

바이오시밀러, 노세보효과 어떻게 잡을까

스위칭 시 중단률 5~30%…"공유된 의사결정 도움될 것" [메디게이트뉴스 박도영 기자] 오리지널의약품에서 바이오시밀러로 스위칭했을 때 노세보 효과를 줄이기 위해서는 신중하게 정보가 전달된 상황에서의 동의가 필요하다는 지적이 나왔다. 네덜란드 암스테르담 VU대 메디컬센터 보데그라벤(A. A. van Bodegraven) 교수팀은 지난해 12월 Alimentary Pharmacology & Therapeutics에 발표된 스위칭 연구에 대한 논평 '노세보 효과와 바이오시밀러로의 스위칭'을 같은 저널 3월호에 게재했다. 이 연구는 네덜란드 벨트호벤의 막시마 메디컬센터 데릭스(L. J. J. Derijks) 박사팀이 레미케이드(성분명 인플릭시맙)로 중앙값 52개월간 치료받고 있던 염증성 장질환(IBD) 환자 133명(크론병 64%, 궤양성 대장염 36%)을 램시마로 스위치해 관찰한 전향적 코호트다. 연구팀은 IBD 코호트에서 오리지널과 바이오시밀러 간 약물 농도나 질병활성도 측면에서 차이가 없었다고 했다. 그러나 보데그라벤 교수팀은 논평에서 환자

디엠바이오, 차의과학대와 포괄적 업무협약 체결

대학생 인력양성과 임직원 교육지원, 연구개발 협력 등을 추진 [메디게이트뉴스 박도영 기자] 디엠바이오가 27일 오전 11시 경기도 성남시 분당구 차바이오컴플렉스 회의실에서, 차의과학대학교와 동반성장을 위한 포괄적 업무협약을 체결했다고 밝혔다. 협약식에는 디엠바이오 민병조 사장과 차의과학대학교 이훈규 총장 등 양사 관계자들이 참석했다. 이번 포괄적 업무협약은 정보 공유와 산학 협력을 통하여 양 기관의 상호 이해를 증진하고, 동반 성장 및 발전에 기여하고자 마련됐다. 양 기관은 업무협약 체결에 따라, ▲대학생의 현장 실습 및 인턴 기회 제공 등 인력양성 지원 ▲기업 임직원의 대학 석∙박사 학위 과정 등 교육 지원 ▲지역사회 발전과 교육역량 증진을 위한 실무 협력 ▲기술이전 및 기술사업화를 기반으로 하는 산학협력 ▲국가연구개발사업 공동 참여 및 연구개발 협력 ▲공동 관심 분야에 대한 연구 교류 및 컨설팅 등을 추진해 나갈 계획이다. 디엠바이오는 동아쏘시오홀딩스가 바이오시밀러 사업 진출을 위해 일본 제약사인 메이지세이카파마와 공동 투자해 설립한 회사

美심장학회, 이식형 심혈관기기 해킹 위험성 제기

위원회 "지금 당장 교체 필요하진 않지만 미래 미칠 영향 대비해야" [메디게이트뉴스 박도영 기자] 미국심장학회(ACC) 전기생리학위원회(Electrophysiology Section Council)는 최근 공식 학회지인 Journal of the American College of Cardiology에 페이스메이커(pacemakers)나 제세동기(defibrillators)와 같은 이식형 심혈관 기기(CIEDs)의 해킹 가능성을 경고하는 논문을 발표했다. 연구팀은 이 논문에서 심장 기기의 해킹 위험을 조사하고, 제조업체와 정부, 학회, 의사, 환자 관점에서 사이버 보안을 개선하기위해 할 수 있는 일에 대한 윤곽을 제공했다. 연구팀은 의료 서비스 제공자와 환자의 장치간 무선 통신이 향상되면서 기능 비활성화, 통신 지연, 간섭, 프로그래밍 변경과 같이 정상적인 인터랙션(interaction)을 조작할 가능성이 있다는 점을 지적했다. 이는 환자에게 크게 유해할 수 있고 임상 진료에서도 위험이 될 수 있다. 예를 들어 페이스메이커의 배터리가 갑자기 고갈되며

美의약품접근성협, 의약품 접근성 위한 백서 발간

"환자 수명 길어진 만큼 바이오시밀러 중요성 커져" [메디게이트뉴스 박도영 기자] 미국 제네릭 의약품 유통업체들의 협회인 의약품접근성협회(AAM) 가 최근 '미국에서 미래 의약품 접근성 보장을 위한 백서'를 발표, 제네릭 의약품과 바이오시밀러의 필요성을 강조했다. 백서에서는 처방 의약품의 비용이 높으면 환자의 재정적 웰빙(well-being)을 해칠뿐 아니라 건강도 해친다고 지적했다. 백서에 따르면 만성 질환을 앓고 있는 환자의 절방 정도가 비용 문제로 약물을 복용하지 않고 있으며, 이러한 비순응도는 매년 12만 5000건의 사망과 최소 10%의 입원 및 급격한 사망률 증가와 연관성 있을 것으로 제시됐다. 지난 10년간 미국 보건의료 시스템은 저렴한 제네릭 사용으로 1조 6700억 달러를 절감했고, 2016년 한 해에만 제네릭이 2530억 달러 비용 절감 효과를 창출했다. 미국 회계감사원(GAO)은 최근 2010~2015년 사이 메디케어 파트D의 제네릭 가격이 59% 하락했다고 밝혔다. AAM은 "환자의 건강과 복지는 저렴한 제네릭과

EDGC·다이애그노믹스·메디에이지, 유전정보 분석 MOU 체결

신개념 개인 맞춤형 융합 분석 서비스 개발 및 마케팅 부문 협력키로 [메디게이트뉴스 박도영 기자]유전체 분석 및 개발 전문기업 이원다이애그노믹스가 미국 샌디에이고 소재 CLIA·CAP 인증 유전체분석기업 다이애그노믹스, 의료 데이터 분석 및 관리 기업 메디에이지와 유전정보 분석 사업 활성화를 위한 업무협약(MOU)을 체결했다고 22일 밝혔다. 이번 업무협약를 통해 이원다이애그노믹스 등 3개사는 건강 검진 융합 분석 서비스 등의 개발 및 이의 판매를 위한 온·오프라인 마케팅 활성화와 글로벌 시장 진출에 적극 협력할 예정이다. 건강 검진 융합 분석 서비스는 개인의 유전형과 표현형을 통합적으로 분석해 보다 종합적인 건강 검진 분석을 가능하게 한다. 선천성 정보인 '유전형 데이터'와 후천성 정보인 '표현형 데이터'를 융합, 새로운 개념의 개인 맞춤형 건강 분석 서비스를 개발하고자 하는 것이다. 각 사는 이를 위해 각 사의 전문분야에 대한 기술 및 시장 정보를 활발히 공유할 계획이며, 이미 각 사의 사업, 기술 등에 대한 이해를 높이고자 다양한 세미나를 개최

신라젠, 신장암 대상 펙사벡 단독요법 2상 발표

완전 관해 1명…추적관찰 결과 약 5.5년간 계속 생존 중 확인 [메디게이트뉴스 박도영 기자] 신라젠이 개발 중인 항암 바이러스 펙사벡(JX-594)의 신장암 대상 임상 2상인 REN022 연구 결과를 공개했다고 22일 밝혔다. 미국임상종양학회(ASCO)가 최근 주최한 2018년 비뇨생식기 암 심포지엄(GU ASCO) 포스터 세션에서 신라젠은 전이성, 불응성 신장암(RCC) 환자 17명을 대상으로 펙사벡을 매주 정맥투여(IV)한 단독요법 2상 결과를 발표했다. 임상 결과 완전 관해(CR) 1명과 6주차에 질병통제율(DCR) 76%로 확인됐다. 질병통제율은 암세포가 성장을 멈추거나 크기가 줄어든 환자 비율을 말한다. 부작용 정도는 1~2등급이 가장 많았다. 1~2등급 수준의 부작용은 감기와 유사한 증상을 보이는 경미한 것으로 플루 감염 유사 증상(100%), 구토(23.5%), 오한(23.5%), 어지러움(23.5%)등이 나타났다. 특히 주목할 만한 점은 1명의 완전 관해 추적관찰 사례다. 천연두 백신을 접종한 57세 남성으로 수니티닙, 고주파열치