[메디게이트뉴스 이지원 기자] 한국보건산업진흥원은 삼성서울병원 유전체연구소와 혈액종양내과 및 병리과의 공동 연구를 통해 개발한 암유전체분석진단 패널 ‘캔서스캔’이 세계적으로 가장 우수한 임상 데이터 기반 유전체 분석 기술이라는 점을 입증했다고 밝혔다.
 
캔서스캔(CancerSCAN)은 환자의 암 발생 유전자 변이를 파악하고, 환자 맞춤형 치료법을 제시한다. 이 암유전체분석진단 패널은 유용한 유전체 정보를 선별적으로 심층 분석하는 방식으로, 소량의 유전자 변이도 놓치지 않고 검출할 만큼 민감도가 높은 차세대 유전체 분석시스템이다. 

정밀의료 기반의 암 치료를 위해서는 유전체 이상의 다양성과 작은(low-allele-fraction) 유전자 변이까지도 검출할 수 있어야 하는데, 항암치료에 반응하지 않는 진행성 혹은 재발성 암 환자의 치료방향을 결정하는데 있어 매우 중요하기 때문이다. 

캔서스캔을 개발한 연구팀은 지난 2014년부터 암 환자 5095명을 대상으로 캔서스캔을 활용한 유전자 이상을 정밀 진단하고, 이에 기반한 맞춤 약물치료를 수행해 왔다. 연구팀이 유전체를 분석한 결과, 5% 이하로 검출된 EGFR, KRAS, PIK3CA, BRAF 암 관련 유전자는 각각 16%, 11%, 12%, 10%에 달했고, EGFR T790M 변이로 치료받은 폐암환자 65명은 작은 유전변이에도 반응하는 것으로 나타났다.
 
삼성서울병원 박웅양 교수는 "개인별 특성에 따라 치료방법이 달라지는 정밀의학은 무엇보다 정확한 분석과 진단이 선행돼야 한다"면서 앞으로도 '캔서스캔'을 통해 작은 유전변이라도 환자에게 꼭 필요한 정보로 활용될 수 있도록 더욱 발전시킬 것"이라고 밝혔다.

이번 연구는 맞춤의료 실용화를 위한 복지부 첨단의료기술개발사업의 지원으로 수행됐으며, 학술지 '네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications)'에 지난 달 9일 게재됐다(Prevalence and detection of low-allele-fraction variants in clinical cancer samples).

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