MEDI:GATE NEWS 유전성 뼈 질환, 한 번에 진단가능한 검사법 개발

기사입력시간 15.10.13 12:05최종 업데이트 15.10.13 12:06

유전성 뼈 질환, 한 번에 진단가능한 검사법 개발

서울대학교 조태준, 우리아이들병원 김옥화 팀 공동개발

유전성 뼈 질환 관련 255개 유전자자 선별해 돌연변이 유무 판단

서울대학교어린이병원 조태준 교수

유전성 뼈 질환의 원인 유전자를 한 번에 진단하는 검사법이 국내 연구팀에 의해 개발됐다.

서울대학교어린이병원 소아정형외과 조태준 교수, 우리아이들병원 영상의학과 김옥화 박사팀은 이 같은 결과를 유전의학 학술지인 Genetics in Medicine 9월호 인터넷판에 발표했다.

표적 엑솜 염기서열 검사법(targeted exome sequencing; TES)으로 명명된 이 검사법은 환자의 혈액 유전체에서 유전성 뼈 질환과 관련된 255개 유전자를 선별 후, 차세대 염기서열 분석법을 통해 돌연변이 유무를 판단한다.

연구팀은 이 검사법의 유효성을 확인하기 위해 골형성부전증, 다발성골단이형성증 등의 유전성 뼈 질환이 확진됐거나 의심되는 환자 185명을 등록했다.

환자는 세 그룹으로 분류됐다.

일반적인 임상 검사로 질환 추론은 가능하지만 최종 확인이 필요한 A그룹(96명)과 일반적인 검사로는 유전성 뼈 질환 종류나 유무가 명확하지 않은 환자는 B그룹(64명) 및 이전 유전자 검사를 통해 유전자 돌연변이가 확인된 환자는 C그룹(25명)에 배정됐다.

세 그룹에 이번에 개발된 유전자 검사를 한 결과 A그룹에서는 71명 (74%)에서, B그룹에서는 13명(20.3%)에서 원인 유전자 돌연변이를 발견해 유전학적 진단이 확정되었다.

유전자 검사 전에는 병명을 알 수 없던 B그룹에서 13명의 환자가 질병의 원인을 찾았고, C그룹은 100%(25명)에서 이전의 유전자 검사와 동일한 유전자 돌연변이를 확인해 이 검사의 신뢰성을 입증할 수 있었다.

조태준 교수는 “무엇보다도 차세대 염기서열 분석법을 사용해 기존의 유전자 검사보다 훨씬 많은 유전자를 검사하면서도 비용이 절감되고, 전문가들조차 진단하기 어려운 환자를 한 번에 진단할 수 있다는 점이 큰 도움이 될 것”이라고 의미를 밝혔다.

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김두환 기자 (dhkim@medigatenews.com)

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