기사입력시간 22.07.08 07:06최종 업데이트 22.07.08 07:06

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유전체 빅데이터 기반 정밀의료 시대...임상 빅데이터와 결합해야 의미있는 정보

지놈인사이트 주영석 공동대표 "천문학 규모 저장·분석 인력·건보DB 결합 '과제'…스케일업·정보 융합 목표"

사진 = 지놈인사이트 주영석 공동대표 디지털 헬스 아카데미 온라인 강의 갈무리.

[메디게이트뉴스 서민지 기자] "유전체(게놈, Genome) 분석은 3~4년 안에 무료로 전환되지만, 이를 보관하고 분석할 시스템이 제대로 갖춰져 있지 않다. 무엇보다도 의미 있는 정보로 만들기 위해서는 임상현장 빅데이터와의 결합이 이뤄져야 한다."

지놈인사이트 주영석 공동대표는 7일 '100달러 게놈 시대. 우리는 어디를 향하고 있는가?'를 주제로 한 이화여자대 생명의료법연구소 디지털 헬스 아카데미에서 이같이 밝혔다.

유전체는 한 개체의 모든 유전 정보를 뜻하며, 유전자와 유전자가 아닌 부분을 모두 포함한 총 염기서열이다. 보통 DNA에 저장돼 있으며 일부 바이러스에는 RNA에 있다. 즉 인간 각각의 세포가 가지고 있는 DNA의 총합이 유전체며 이는 약 백과사전 1000권 분량에 해당된다.

일루미나는 지난 2007년 차세대 또는 2세대 DNA 시퀀싱(분석) 기술로 불리는 NGS(Next Generation Sequencing) 기반 유전자 검사를 개발, 비용을 1세대 시퀀싱 방법에 비해 대폭 낮춘 1000달러로 매우 빠르게 빅데이터 생성이 가능해졌다. 올해 6월 해당 비용을 100달러로 낮춘 동시에 속도 역시 더욱 빨라지도록 업그레이드했다.

이 같은 시퀀싱 혁명은 유전체 분석을 통해 얻는 이익이 많아지게 되면서 더욱 가속화할 것으로 예상되며, 3~4년 후에는 0달러, 즉 무상 검사 시대도 도래할 것이란 전망이 나오고 있다.
 
사진 = NGS 시장 90%를 차지하는 일루미나의 기술 발전 양상 모식도(주영석 대표 발표자료 발췌).

주 대표는 "인구고령화로 의료비가 치솟고 있기 때문에 안전하고 효과적인 고효율 의료시스템, 즉 정밀의료(Precision Medicine)가 필요한 상황"이라며 "이를 위해서는 유전체 정보를 분석하는 기술 혁신이 뒷받침돼야 하며, 실제 폐암의 경우 환자마다 돌연변이 유전자가 다르기 때문에 유전자 검사를 통해 적정치료제를 처방, 효과와 안전성을 높이고 있다"고 밝혔다.

정밀의료는 환자마다 다른 유전적, 환경적 요인과 질병 경력, 생활 습관 등을 사전에 인지해 질병을 예방하고, 환자에게는 적정한 치료법을 적절한 시기에 알맞은 용법으로 사용해 개인별로 최적화된 헬스케어를 제공하는 것을 뜻한다.

주 대표는 "희귀질환자 상당수가 유전자 돌연변이에 의해 발생하고, 그 개수만 7000개에 달한다. 이는 의료진이 인사이트를 가지고 진단하기에는 한계가 존재하는데, 유전체 시퀀싱 기술 도입으로 빠르고 정확한 진단이 가능해졌다"고 부연했다.

또한 "영국은 이미 해당 분야를 미래 먹거리로 보고 가장 빠르게 움직이고 있다. 최근 지노믹스 잉글랜드라는 유전체 분석 기업은 영국의 건강보험인 국민보건의료서비스(NHS, National Health Service)의 빅데이터에 자사의 유전체 자료를 붙이는 작업을 하고 있다"면서 "기존 신약개발은 상용화 성공률이 10%도 미치지 못했으나 유전체 정보를 확인할 경우 4배 가량 높일 수 있어 글로벌 빅파마들도 신약R&D에 유전체 분석자료를 활용 중"이라고 설명했다.

다만 우리나라도 암환자, 희귀질환자 등을 중심으로 국가 바이오 빅데이터 사업을 추진 중이지만, 수년째 시범사업 형태에 머무르고 있는 실정이다. 게다가 현재 NGS 기술만으로는 유전체의 0.1% 부분만 볼 수 있는 상황이다.

주 대표는 "아직까지 유전체 전체를 보는 체계가 갖춰져 있지 않고 이에 대한 인프라도, 인력도 없다"면서 "궁극적으로는 전장 유전체 정보를 확보하고, 여기에 빅데이터 건강정보와 결합해야 한다. 임상 정보 없는 유전체 정보는 큰 힘을 발휘할 수 없기 때문에 우리나라도 건강보험 빅데이터와 DNA 시퀀싱 정보를 붙여 파괴력을 갖는 자원을 확보해야 한다"고 강조했다.

또한 유전체 빅데이터를 이용한 정밀의료 실현에 앞서 해결해야 할 과제도 상당하다고 덧붙였다.

주 대표는 "유전체 빅데이터의 양이 1명은 100기가바이트, 1만명이면 1페타바이트(1000테라바이트에 해당)된다. 전국민 유전체 빅데이터를 추진하게 되면 이를 어떻게, 어디에 저장할지부터 생각해야 한다"며 "천문학적인 빅데이터 처리할 수 있는 컴퓨팅 파워의 문제, 그리고 데이터 수신과 전송을 할  수 있는 초고속 네트워크도 필요하다"고 말했다.
 
이어 "방대한 양의 데이터 해석이 가능한 AI시스템과 전문인력도 부재하고, 의미 있는 결과 확보를 위한 임상정보 확보 방안도 모색해야 한다. 이외에도 법과 윤리, 사회적 인식에 대한 개선도 필요하다"면서 "유전체 정보 분석과 건강정보 결합 전 제대로된 논의를 해야 한다"고 강조했다.

그러면서 "효과적이면서 안전한, 그리고 저렴한 의료체계를 만들기 위해 지놈인사이트를 창업했다. 제약사와 병원 등에서 유전체 분석기술을 활용할 수 있도록 시스템을 마련하는 것이 목표"라며 "돌연변이의 분석 고도화와 건강보험 등 의료빅데이터와의 결합 등을 추진해 목표를 실현해 나갈 것"이라고 했다.

서민지 기자 (mjseo@medigatenews.com)
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