MEDI:GATE NEWS 첫 국가주도 정밀의료사업인 영국 10만 게놈프로젝트 완료

기사입력시간 18.12.13 03:12최종 업데이트 18.12.13 03:12

사진: 게티이미지뱅크 [메디게이트뉴스 김태형 칼럼니스트] 지난주 영국 보건 장관 맷 핸콕(Matt Hancock)은 영국 국가보건서비스(NHS)와 함께 지놈잉글랜드(Genomics England)가 추진한 10만 유전체 프로젝트가 원래 목표인 NHS 환자(암 환자, 희귀 질환 환자) 10만 유전체 해독을 완료했다고 발표했다. 2012년 데이비드 카메론(David Cameron) 수상이 암 환자 및 유전성 희귀 질환 환자들을 위한 새로운 진단법 및 치료법을 개발하는데 환자들의 전장 유전체 시퀀싱(Whole genome sequencing) 데이터를 활용하기 위한 목적으로 이 프로젝트를 시작했다. 본격적으로 프로젝트가 진행된 것은 2013년부터이며 5년 여간 진행됐다. 사실 지난 5년 동안 프로젝트를 진행하는 동안 대부분은 검체를 확보하는 시간이었으며 올해 2월까지 절반 정도 데이터를 생산해 확보를 했으나 마지막 9개월 남겨 놓고 목표한 10만 유전체 이상을 해독 및 분석하는 놀라운 달성률을 보였다. 이 프로젝트는 지놈 잉글랜드와 영국 NHS에서 8만 5000명의 암·희귀질환 환자 및 가족들, 1500명의 NHS 직원, 3000명이 넘는 연구자들이 참여했으며 3개 NHS 유전체 센터와 90개 이상의 병원에서 환자 검체를 모집하고 참여했다. 영국 NHS는 인간 유전체 프로젝트(Human genome project)가 한창 추진되고 있던 1997년 해부터 NHS는 유전체 의학(genomic medicine)을 보건 정책의 핵심 부분으로 기획하고 준비했다. 이번 발표는 인간 유전체 프로젝트 발표 이후 영국이 유전체 의학의 리더 국가가 되기 위한 두 번째 작품으로 보인다 무엇보다 8만 5000명의 참여자 전자 건강 기록(EHR), 730만 임상 데이터와 여기에 포함된 16억 개 개별 데이터 들을 90여 개 이상의 병원으로부터 아주 복잡하고 다양한 병원 전산 시스템을 통해 수집하고 관리하는 어려운 문제와, 국제적으로 인증된 표준화된 시스템 및 자동화된 분석체계를 성공적으로 구축했다는 것에 매우 큰 의미가 있다고 보인다. 게다가 최근 러시아와 중국으로부터 해킹 시도가 많이 있었지만 보안시스템을 갖추고 있어 이를 다 막아 낼 수 있었다고 한다. 그래서 이 데이터베이스를 군사기지로 옮기는 것에 대해서 심각하게 고려중에 있으나 만약에 데이터가 유출되더라도 비식별화돼 있어 크게 문제는 없을것이라고 관계자들이 밝히기도 했다. 현재 이 데이터는 24개 국가 390개 연구소에서 접속 권한이 주어진 1821명의 연구자들에게 데이터가 안전하게 전달돼 분석되고 있다. 이를 통해 현재 17건의 암 질환, 1,200건의 희귀 질환에 대해서 임상적으로 해석되고 보고됐다. 4000명의 희귀 질환 환자들에 대해서는 임상적으로 중요한 유전자 변이를 발견했다. 암환자 1만 1500명에 대해서는 적절한 치료를 위한 보고서를 제공하고 이 중 50% 이상은 임상적으로 유용한 치료 효과를 보였다고 한다. 이 데이터는 인공지능 기술과 치료제 개발 기술이 결합돼 희귀 질환과 암 질환의 조기 발견과 치료제 개발을 위한 개인 맞춤 유전체 의학의 귀중한 자료로 활용되어질 것으로 보인다. 이를 통해 결과적으로 영국은 전 국민 건강관리에 전장 유전체 해독 기술을 적용할 뿐만 아니라 환자에게 도움이 되게 하기 위한 비식별화된 임상 및 유전체 데이터에 대한 접근을 제공할 수 있는 NHS 유전체 의학 서비스의 기초를 마련하는 큰 성과를 올렸다. 한마디로 지구 상에서 정밀 의료 연구를 위한 가장 강력한 연구자원이 생성됐으며 유전체학 분야에 있어 가장 중요한 이정표를 마련한 것으로 보인다. 2003년 완성된 인간 유전체 프로젝트의 유전체 지도를 구축하기 위해 30억 쌍의 DNA를 해독하는데 13년 동안 3조 원이 들어갔다면 2018년 현재는 한 명의 유전체를 분석하는 시간이 평균 30분 정도 걸리며 100만 원 정도 들어간다. 앞으로는 이 속도는 더 가속화되고 비용은 더욱더 낮아질 것으로 예상이 된다. 그래서 NHS는 새로운 목표로 향후 5년간, 2023년까지 100만 개 유전체를 해독하겠다고 발표했다. 전 세계적으로는 2025년까지 10억 명의 유전체 해독이 완료될 것으로 예상되며 궁극적으로 선진국의 모든 국민들은 자신의 유전체를 이용해 건강관리하고 유전체 의학이 실행되는 시대로 더 가속화될 것으로 예상된다. 출처: 1. https://www.genomicsengland.co.uk/100kthankyous/sequenced-100000-whole-genomes/ 2. https://www.newscientist.com/article/2187499-uk-dna-project-hits-major-milestone-with-100000-genomes-sequenced/ ※칼럼은 칼럼니스트의 개인적인 의견이며, 본지의 편집방향과 일치하지 않을 수 있습니다.

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첫 국가주도 정밀의료사업인 영국 10만 게놈프로젝트 완료

[칼럼] 김태형 테라젠이텍스 이사

[메디게이트뉴스 김태형 칼럼니스트] 지난주 영국 보건 장관 맷 핸콕(Matt Hancock)은 영국 국가보건서비스(NHS)와 함께 지놈잉글랜드(Genomics England)가 추진한 10만 유전체 프로젝트가 원래 목표인 NHS 환자(암 환자, 희귀 질환 환자) 10만 유전체 해독을 완료했다고 발표했다.

2012년 데이비드 카메론(David Cameron) 수상이 암 환자 및 유전성 희귀 질환 환자들을 위한 새로운 진단법 및 치료법을 개발하는데 환자들의 전장 유전체 시퀀싱(Whole genome sequencing) 데이터를 활용하기 위한 목적으로 이 프로젝트를 시작했다. 본격적으로 프로젝트가 진행된 것은 2013년부터이며 5년 여간 진행됐다.

사실 지난 5년 동안 프로젝트를 진행하는 동안 대부분은 검체를 확보하는 시간이었으며 올해 2월까지 절반 정도 데이터를 생산해 확보를 했으나 마지막 9개월 남겨 놓고 목표한 10만 유전체 이상을 해독 및 분석하는 놀라운 달성률을 보였다.

이 프로젝트는 지놈 잉글랜드와 영국 NHS에서 8만 5000명의 암·희귀질환 환자 및 가족들, 1500명의 NHS 직원, 3000명이 넘는 연구자들이 참여했으며 3개 NHS 유전체 센터와 90개 이상의 병원에서 환자 검체를 모집하고 참여했다.

영국 NHS는 인간 유전체 프로젝트(Human genome project)가 한창 추진되고 있던 1997년 해부터 NHS는 유전체 의학(genomic medicine)을 보건 정책의 핵심 부분으로 기획하고 준비했다.

이번 발표는 인간 유전체 프로젝트 발표 이후 영국이 유전체 의학의 리더 국가가 되기 위한 두 번째 작품으로 보인다

무엇보다 8만 5000명의 참여자 전자 건강 기록(EHR), 730만 임상 데이터와 여기에 포함된 16억 개 개별 데이터 들을 90여 개 이상의 병원으로부터 아주 복잡하고 다양한 병원 전산 시스템을 통해 수집하고 관리하는 어려운 문제와, 국제적으로 인증된 표준화된 시스템 및 자동화된 분석체계를 성공적으로 구축했다는 것에 매우 큰 의미가 있다고 보인다.

게다가 최근 러시아와 중국으로부터 해킹 시도가 많이 있었지만 보안시스템을 갖추고 있어 이를 다 막아 낼 수 있었다고 한다. 그래서 이 데이터베이스를 군사기지로 옮기는 것에 대해서 심각하게 고려중에 있으나 만약에 데이터가 유출되더라도 비식별화돼 있어 크게 문제는 없을것이라고 관계자들이 밝히기도 했다.

현재 이 데이터는 24개 국가 390개 연구소에서 접속 권한이 주어진 1821명의 연구자들에게 데이터가 안전하게 전달돼 분석되고 있다.

이를 통해 현재 17건의 암 질환, 1,200건의 희귀 질환에 대해서 임상적으로 해석되고 보고됐다. 4000명의 희귀 질환 환자들에 대해서는 임상적으로 중요한 유전자 변이를 발견했다. 암환자 1만 1500명에 대해서는 적절한 치료를 위한 보고서를 제공하고 이 중 50% 이상은 임상적으로 유용한 치료 효과를 보였다고 한다.

이 데이터는 인공지능 기술과 치료제 개발 기술이 결합돼 희귀 질환과 암 질환의 조기 발견과 치료제 개발을 위한 개인 맞춤 유전체 의학의 귀중한 자료로 활용되어질 것으로 보인다.

이를 통해 결과적으로 영국은 전 국민 건강관리에 전장 유전체 해독 기술을 적용할 뿐만 아니라 환자에게 도움이 되게 하기 위한 비식별화된 임상 및 유전체 데이터에 대한 접근을 제공할 수 있는 NHS 유전체 의학 서비스의 기초를 마련하는 큰 성과를 올렸다.

한마디로 지구 상에서 정밀 의료 연구를 위한 가장 강력한 연구자원이 생성됐으며 유전체학 분야에 있어 가장 중요한 이정표를 마련한 것으로 보인다.

2003년 완성된 인간 유전체 프로젝트의 유전체 지도를 구축하기 위해 30억 쌍의 DNA를 해독하는데 13년 동안 3조 원이 들어갔다면 2018년 현재는 한 명의 유전체를 분석하는 시간이 평균 30분 정도 걸리며 100만 원 정도 들어간다. 앞으로는 이 속도는 더 가속화되고 비용은 더욱더 낮아질 것으로 예상이 된다.

그래서 NHS는 새로운 목표로 향후 5년간, 2023년까지 100만 개 유전체를 해독하겠다고 발표했다.

전 세계적으로는 2025년까지 10억 명의 유전체 해독이 완료될 것으로 예상되며 궁극적으로 선진국의 모든 국민들은 자신의 유전체를 이용해 건강관리하고 유전체 의학이 실행되는 시대로 더 가속화될 것으로 예상된다.

출처:
1. https://www.genomicsengland.co.uk/100kthankyous/sequenced-100000-whole-genomes/
2. https://www.newscientist.com/article/2187499-uk-dna-project-hits-major-milestone-with-100000-genomes-sequenced/

※칼럼은 칼럼니스트의 개인적인 의견이며, 본지의 편집방향과 일치하지 않을 수 있습니다.

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