MEDI:GATE NEWS 英연구팀, 혈압에 영향주는 유전영역 500개 새로 발견했다

기사입력시간 18.09.19 13:14최종 업데이트 18.09.19 13:14

사진: 게티이미지뱅크 [메디게이트뉴스 박도영 기자] 유럽인 100만 명을 대상으로 유전자를 분석한 결과 혈압에 영향을 미치는 535개 유전영역(loci)이 새롭게 발견됐다. 이전까지 알려진 혈압 특성 관련 유전영역은 274개였다. 영국 퀸 메리 런던대학교(Queen Mary University of London) 마크 콜필드(Mark J. Caulfield), 임페리얼 칼리지 런던(Imperial College London) 폴 엘리엇(Paul Elliott) 교수팀은 대규모 유럽인 조상 데이터를 바탕으로 수축기 혈압과 이완기 혈압, 맥박과 같은 혈압 특성과 연관성 있는 유전영역을 새로 확인했다고 17일(현지시간) 네이처 제네틱스(Nature Genetics)에 발표했다. 연구팀은 영국 바이오뱅크(UK Biobank) 코호트의 50만 명을 포함해 100만 명 이상의 DNA를 분석하고, 이들의 혈압 데이터와 유전 정보를 교차 참조했다. 그 결과 신규 유전영역 535개를 밝혔고, 기존에 알려진 274개를 뒷받침하는 데이터를 확인했다. 추가로 보고됐지만 복제되지 않은 92개를 검증해, 총 혈압 유전영역 수를 901개로 늘렸다. 또한 조건부 분석에서 163개 2차 신호를 발견했고, 19개는 이전에 보고된 2차 신호와 연관비평형(linkage disequilibrium )한 단일염기다형성(SNP)이었다. 연구팀은 총 혈압 신호 수를 1064개로 늘렸다고 보고했다. 콜필드 교수는 "지금까지 혈압 유전학 분야에서 가장 중요한 진전이다. 이제 우리는 혈압에 영향을 미치는 유전 신호가 1000가지 이상 있다는 것을 알게 됐다"면서 "이는 우리 몸이 어떻게 혈압을 조절하는지에 대해 새로운 통찰력을 제공하고 미래에 약물을 개발할 수 있는 새로운 기회를 만들어냈다"고 말했다. 이어 그는 "이 정보를 통해 고혈압에 대한 개인의 유전 위험 점수를 계산할 수 있었다"며 "정밀의학 접근법을 사용하면 의사는 유전적 위험이 높은 사람들에게 체중 감량과 음주량 감소, 운동 증가와 같이 조기에 생활습관을 중재할 수 있다"고 덧붙였다. 엘리엇 교수는 "이러한 종류의 유전 신호를 확인하는 것은 질병 위험을 기반으로 환자 그룹을 나누는데 점점 도움이 될 것이다"면서 "근본적인 위험이 가장 높은 환자군을 확인함으로써 질병을 일으킬 가능성이 높은 생활습관 요인을 변경하도록 도우면서 의사가 타깃 치료법을 조기에 제공해 보건의료 서비스의 질병 부담을 줄이고, 환자의 삶의 질을 증가시킬 수 있을 것이다"고 전했다.

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英연구팀, 혈압에 영향주는 유전영역 500개 새로 발견했다

세계 최대규모 유럽인 100만명 유전자 분석…고위험 환자군 골라내 조기 생활습관 중재 기대

[메디게이트뉴스 박도영 기자] 유럽인 100만 명을 대상으로 유전자를 분석한 결과 혈압에 영향을 미치는 535개 유전영역(loci)이 새롭게 발견됐다. 이전까지 알려진 혈압 특성 관련 유전영역은 274개였다.

영국 퀸 메리 런던대학교(Queen Mary University of London) 마크 콜필드(Mark J. Caulfield), 임페리얼 칼리지 런던(Imperial College London) 폴 엘리엇(Paul Elliott) 교수팀은 대규모 유럽인 조상 데이터를 바탕으로 수축기 혈압과 이완기 혈압, 맥박과 같은 혈압 특성과 연관성 있는 유전영역을 새로 확인했다고 17일(현지시간) 네이처 제네틱스(Nature Genetics)에 발표했다.

연구팀은 영국 바이오뱅크(UK Biobank) 코호트의 50만 명을 포함해 100만 명 이상의 DNA를 분석하고, 이들의 혈압 데이터와 유전 정보를 교차 참조했다.

그 결과 신규 유전영역 535개를 밝혔고, 기존에 알려진 274개를 뒷받침하는 데이터를 확인했다. 추가로 보고됐지만 복제되지 않은 92개를 검증해, 총 혈압 유전영역 수를 901개로 늘렸다.

또한 조건부 분석에서 163개 2차 신호를 발견했고, 19개는 이전에 보고된 2차 신호와 연관비평형(linkage disequilibrium )한 단일염기다형성(SNP)이었다. 연구팀은 총 혈압 신호 수를 1064개로 늘렸다고 보고했다.

콜필드 교수는 "지금까지 혈압 유전학 분야에서 가장 중요한 진전이다. 이제 우리는 혈압에 영향을 미치는 유전 신호가 1000가지 이상 있다는 것을 알게 됐다"면서 "이는 우리 몸이 어떻게 혈압을 조절하는지에 대해 새로운 통찰력을 제공하고 미래에 약물을 개발할 수 있는 새로운 기회를 만들어냈다"고 말했다.

이어 그는 "이 정보를 통해 고혈압에 대한 개인의 유전 위험 점수를 계산할 수 있었다"며 "정밀의학 접근법을 사용하면 의사는 유전적 위험이 높은 사람들에게 체중 감량과 음주량 감소, 운동 증가와 같이 조기에 생활습관을 중재할 수 있다"고 덧붙였다.

엘리엇 교수는 "이러한 종류의 유전 신호를 확인하는 것은 질병 위험을 기반으로 환자 그룹을 나누는데 점점 도움이 될 것이다"면서 "근본적인 위험이 가장 높은 환자군을 확인함으로써 질병을 일으킬 가능성이 높은 생활습관 요인을 변경하도록 도우면서 의사가 타깃 치료법을 조기에 제공해 보건의료 서비스의 질병 부담을 줄이고, 환자의 삶의 질을 증가시킬 수 있을 것이다"고 전했다.

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박도영 기자 (dypark@medigatenews.com)더 건강한 사회를 위한 기사를 쓰겠습니다

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