MEDI:GATE NEWS 美FDA, 첫번째 B형 혈우병 유전자 치료제로 CSL 헴제닉스 승인

기사입력시간 22.11.24 06:50최종 업데이트 22.11.29 17:21

사진: 게티이미지뱅크 [메디게이트뉴스 박도영 기자] 미국 식품의약국(FDA)이 처음으로 B형 혈우병 유전자 치료제를 승인했다. FDA는 22일(현지시간) 현재 제9인자 예방 요법을 사용하고 있거나, 현재 또는 과거에 생명을 위협하는 출혈을 경험하거나, 반복적이고 심각한 자발 출혈 에피소드가 있는 성인 B형 혈우병(선천성 IX인자 결핍증) 치료제로 헴제닉스(Hemgenix, 성분명 etranacogene dezaparvovec)를 승인했다. 헴제닉스는 유니큐어(uniQure)가 개발한 아데노 관련 바이러스 벡터 기반 유전자 요법으로, 출혈 위험을 낮출 수 있는 인자 IX를 환자 스스로 생산할 수 있도록 한다. 라이선스 계약에 따라 글로벌 상용화 권한은 CSL 베링(CSL Behring)이 가지고 있다. B형 혈우병은 출혈을 멈추기 위해 혈전을 생성하는데 필요한 단백질인 혈액 응고 인자 IX가 결핍거나 불충분해 발생하는 유전적 출혈 장애다. 증상에는 부상과 수술 또는 치과 시술 후 장기간 또는 중증 출혈이 포함된다. 심하면 명확한 원인 없이 출혈 에피소드가 자발적으로 발생할 수 있다. 장기간 출혈 에피소드는 관절이나 근육, 뇌를 포함한 내부 장기로의 출혈과 같은 중증 합병증을 일으킬 수 있다. B형 혈우병은 약 4만명 중 1명 꼴로 발생하며, 전체 혈우병 환자의 약 15%를 차지한다. 증상을 경험하는 환자는 대부분 남성이다. 여성 보균자는 대부분 증상이 없으나 10~25% 가량은 가벼운 증상을 보이며, 드물게 여성에서도 중등도 또는 중증 증상이 나타날 수 있다. 치료에는 일반적으로 출혈을 멈추고 치유를 촉진하는 신체 능력을 향상시키기 위해 누락되거나 부족한 응고 인자를 대체하는 방법이 포함된다. 중증 B형 혈우병 환자는 일반적으로 출혈 에피소드를 예방할 수 있도록 충분한 수준의 응고 인자를 유지하기 위해 IX인자 대체 제품을 정맥 주입하는 정기적인 치료 요법이 필요하다. 헴제닉스는 정맥주사로 1회 투여하는 일회성 유전자 치료제다. 인자 IX를 응고시키는 유전자를 운반하는 바이러스 벡터로 구성된다. 이 유전자는 간에서 발현돼 인자 IX 단백질을 생성하고 인자 IX의 혈중 수치를 증가시켜 출혈 에피소드를 제한한다. 헴제닉스의 안전성과 유효성은 중등도~중증 B형 혈우병을 앓고 있는 18~75세 성인 남성 57명을 대상으로 한 연구 2건에서 평가됐다. 지금까지 진행 중인 HOPE-B 연구 결과에 따르면 환자 투여 후 7~18개월 사이 모든 출혈에 대한 연간 평균 출혈률이 54% 줄었고, 헴제닉스로 치료받은 환자의 94%가 예방 치료를 중단했다. 헴제닉스와 관련된 가장 흔한 부작용에는 간 효소 상승, 두통, 가벼운 주입 관련 반응, 독감 유사 증상 등이다. 주입 부작용과 혈액 내 간 효소 상승에 대해서는 환자 모니터링이 필요하다. FDA 바이오의약품평가연구센터(CBER) 피터 마크스(Peter Marks) 박사는 "혈우병 치료의 발전에도 출혈 에피소드 예방과 치료는 개인의 삶의 질에 부정적인 영향을 미칠 수 있다"면서 "이번 승인은 B형 혈우병 환자를 위한 새로운 치료 옵션을 제공하고, 높은 질병 부담을 경험하는 사람들을 위한 혁신적인 치료법 개발의 중요한 진전을 보여준다"고 말했다.

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美FDA, 첫번째 B형 혈우병 유전자 치료제로 CSL 헴제닉스 승인

HOPE-B 연구서 연간 평균 출혈율 54% 줄이고 치료 환자의 94%가 예방 치료 중단

[메디게이트뉴스 박도영 기자] 미국 식품의약국(FDA)이 처음으로 B형 혈우병 유전자 치료제를 승인했다.

FDA는 22일(현지시간) 현재 제9인자 예방 요법을 사용하고 있거나, 현재 또는 과거에 생명을 위협하는 출혈을 경험하거나, 반복적이고 심각한 자발 출혈 에피소드가 있는 성인 B형 혈우병(선천성 IX인자 결핍증) 치료제로 헴제닉스(Hemgenix, 성분명 etranacogene dezaparvovec)를 승인했다.

헴제닉스는 유니큐어(uniQure)가 개발한 아데노 관련 바이러스 벡터 기반 유전자 요법으로, 출혈 위험을 낮출 수 있는 인자 IX를 환자 스스로 생산할 수 있도록 한다. 라이선스 계약에 따라 글로벌 상용화 권한은 CSL 베링(CSL Behring)이 가지고 있다.

B형 혈우병은 출혈을 멈추기 위해 혈전을 생성하는데 필요한 단백질인 혈액 응고 인자 IX가 결핍거나 불충분해 발생하는 유전적 출혈 장애다. 증상에는 부상과 수술 또는 치과 시술 후 장기간 또는 중증 출혈이 포함된다. 심하면 명확한 원인 없이 출혈 에피소드가 자발적으로 발생할 수 있다. 장기간 출혈 에피소드는 관절이나 근육, 뇌를 포함한 내부 장기로의 출혈과 같은 중증 합병증을 일으킬 수 있다.

B형 혈우병은 약 4만명 중 1명 꼴로 발생하며, 전체 혈우병 환자의 약 15%를 차지한다. 증상을 경험하는 환자는 대부분 남성이다. 여성 보균자는 대부분 증상이 없으나 10~25% 가량은 가벼운 증상을 보이며, 드물게 여성에서도 중등도 또는 중증 증상이 나타날 수 있다.

치료에는 일반적으로 출혈을 멈추고 치유를 촉진하는 신체 능력을 향상시키기 위해 누락되거나 부족한 응고 인자를 대체하는 방법이 포함된다. 중증 B형 혈우병 환자는 일반적으로 출혈 에피소드를 예방할 수 있도록 충분한 수준의 응고 인자를 유지하기 위해 IX인자 대체 제품을 정맥 주입하는 정기적인 치료 요법이 필요하다.

헴제닉스는 정맥주사로 1회 투여하는 일회성 유전자 치료제다. 인자 IX를 응고시키는 유전자를 운반하는 바이러스 벡터로 구성된다. 이 유전자는 간에서 발현돼 인자 IX 단백질을 생성하고 인자 IX의 혈중 수치를 증가시켜 출혈 에피소드를 제한한다.

헴제닉스의 안전성과 유효성은 중등도~중증 B형 혈우병을 앓고 있는 18~75세 성인 남성 57명을 대상으로 한 연구 2건에서 평가됐다. 지금까지 진행 중인 HOPE-B 연구 결과에 따르면 환자 투여 후 7~18개월 사이 모든 출혈에 대한 연간 평균 출혈률이 54% 줄었고, 헴제닉스로 치료받은 환자의 94%가 예방 치료를 중단했다.

헴제닉스와 관련된 가장 흔한 부작용에는 간 효소 상승, 두통, 가벼운 주입 관련 반응, 독감 유사 증상 등이다. 주입 부작용과 혈액 내 간 효소 상승에 대해서는 환자 모니터링이 필요하다.

FDA 바이오의약품평가연구센터(CBER) 피터 마크스(Peter Marks) 박사는 "혈우병 치료의 발전에도 출혈 에피소드 예방과 치료는 개인의 삶의 질에 부정적인 영향을 미칠 수 있다"면서 "이번 승인은 B형 혈우병 환자를 위한 새로운 치료 옵션을 제공하고, 높은 질병 부담을 경험하는 사람들을 위한 혁신적인 치료법 개발의 중요한 진전을 보여준다"고 말했다.

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박도영 기자 (dypark@medigatenews.com)더 건강한 사회를 위한 기사를 쓰겠습니다

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