MEDI:GATE NEWS 美FDA, 유전자 검사 개발에 이용할 수 있는 공공데이터 승인

기사입력시간 18.12.06 06:49최종 업데이트 18.12.06 06:49

사진: 게티이미지뱅크 [메디게이트뉴스 박도영 기자] 미국 식품의약국(FDA)이 처음으로 유전자, 유전자 변이, 질병과의 관계에 대한 정보가 들어있는 공공 데이터베이스를 공식적으로 인정했다. 이를 통해 인간의 유전질환을 진단하고 의학적 치료법을 찾기 위해 DNA를 스캔하는, 새로운 진단 기술을 효율적으로 개발하는데 도움이 될 것으로 기대하고 있다. FDA는 4일(현지시간) ClinGen(Clinical Genome Resource) 컨소시움의 'ClinGen Expert Curated Human Genetic Data'에 있는 유전자 변이 정보를, 시판전 제출된 자료의 임상적 유효성을 뒷받침하는 데 사용할 수 있는 과학적 근거 출처로 인정한다고 밝혔다. ClinGen은 미국 국립보건원(NIH)으로부터 지원받아 정밀의료 및 연구에 사용할 수 있는 유전자와 그 변이의 임상적 관련성을 정의할 수 있도록 표준 프로세스를 개발하고 있다. 이 공개 데이터베이스에 포함된 정보들은 전세계 연구자들이 수집하고 연구한 것이다. 이번 승인으로 차세대염기서열(NGS) 기술 사용을 포함해 검사법을 개발할 때, 검사의 유효성을 서포트하기 위해 직접 정보를 생산하는 대신 데이터베이스에서 사용 가능한 정보를 이용할 수 있게 됐다. FDA는 "대부분의 유전체 데이터는 많은 연구자와 임상의들이 접근할 수 있는 방식으로 수집되고 저장되지 않는다"며 "공공데이터의 이점을 인식하고 FDA는 올해 4월 신뢰할 수 있고 유익한 유전자 검사 개발을 가속화하기 위해 최종 지침을 발표했다"고 설명했다. 또한 "FDA의 정책은 데이터 공유를 장려하고 있으며, FDA가 공인한 공공 데이터베이스에서 제공되는 임상적 근거를 바탕으로 검사법 개발자들에게 어떻게 검사법이 임상적으로 유효한지 확인하는데 도움을 줄 수 있는지를 모색하고 있다"고 했다. FDA 국장인 스콧 고틀립(Scott Gottlieb) 박사는 "유전자 검사의 기술적 임상적 진보는 환자와 의사가 질병의 원인과 잠재적인 치료옵션에대해 더 잘 이해할 수 있다는 것을 의미한다"면서 "유전자 검사가 가능해지면 질병을 더 치료 가능한 부분 집합으로 분류하고 이전에 알려지지 않은 질병 범주를 타깃으로 하는 표적 치료제 개발이 가능하다. 이러한 신약은 희귀하고 치료가 어렵고 치명적인 질환을 가진 소수 환자에게 더 큰 혜택을 줄 수 있다"고 밝혔다. 이어 그는 "FDA는 중요하고 잠재적으로 생명을 구할 수 있는 정보를 제공하는 이러한 새로운 기술 개발을 지원하기 위해 노력하고 있다"며 "우리의 정책을 통해 정확성과 임상적 관련성을 보장하면서 치료가 가능하도록 하는 검사를 더 신속하게 개발할 수 있도록 효율적인 규제경로를 만들 것이다. 이번 승인과 같은 노력을 지속해 환자가 보다 정교한 검사에 접근할 수 있도록 해 더 타깃화된 의료 서비스를 제공할 수 있도록 할 것이다"고 덧붙였다.

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美FDA, 유전자 검사 개발에 이용할 수 있는 공공데이터 승인

ClinGen 데이터 과학적 근거 출처로 인정…유효성 검증 위해 직접 데이터 만들지 않아도 된다

[메디게이트뉴스 박도영 기자] 미국 식품의약국(FDA)이 처음으로 유전자, 유전자 변이, 질병과의 관계에 대한 정보가 들어있는 공공 데이터베이스를 공식적으로 인정했다. 이를 통해 인간의 유전질환을 진단하고 의학적 치료법을 찾기 위해 DNA를 스캔하는, 새로운 진단 기술을 효율적으로 개발하는데 도움이 될 것으로 기대하고 있다.

FDA는 4일(현지시간) ClinGen(Clinical Genome Resource) 컨소시움의 'ClinGen Expert Curated Human Genetic Data'에 있는 유전자 변이 정보를, 시판전 제출된 자료의 임상적 유효성을 뒷받침하는 데 사용할 수 있는 과학적 근거 출처로 인정한다고 밝혔다.

ClinGen은 미국 국립보건원(NIH)으로부터 지원받아 정밀의료 및 연구에 사용할 수 있는 유전자와 그 변이의 임상적 관련성을 정의할 수 있도록 표준 프로세스를 개발하고 있다. 이 공개 데이터베이스에 포함된 정보들은 전세계 연구자들이 수집하고 연구한 것이다.

이번 승인으로 차세대염기서열(NGS) 기술 사용을 포함해 검사법을 개발할 때, 검사의 유효성을 서포트하기 위해 직접 정보를 생산하는 대신 데이터베이스에서 사용 가능한 정보를 이용할 수 있게 됐다.

FDA는 "대부분의 유전체 데이터는 많은 연구자와 임상의들이 접근할 수 있는 방식으로 수집되고 저장되지 않는다"며 "공공데이터의 이점을 인식하고 FDA는 올해 4월 신뢰할 수 있고 유익한 유전자 검사 개발을 가속화하기 위해 최종 지침을 발표했다"고 설명했다.

또한 "FDA의 정책은 데이터 공유를 장려하고 있으며, FDA가 공인한 공공 데이터베이스에서 제공되는 임상적 근거를 바탕으로 검사법 개발자들에게 어떻게 검사법이 임상적으로 유효한지 확인하는데 도움을 줄 수 있는지를 모색하고 있다"고 했다.

FDA 국장인 스콧 고틀립(Scott Gottlieb) 박사는 "유전자 검사의 기술적 임상적 진보는 환자와 의사가 질병의 원인과 잠재적인 치료옵션에대해 더 잘 이해할 수 있다는 것을 의미한다"면서 "유전자 검사가 가능해지면 질병을 더 치료 가능한 부분 집합으로 분류하고 이전에 알려지지 않은 질병 범주를 타깃으로 하는 표적 치료제 개발이 가능하다. 이러한 신약은 희귀하고 치료가 어렵고 치명적인 질환을 가진 소수 환자에게 더 큰 혜택을 줄 수 있다"고 밝혔다.

이어 그는 "FDA는 중요하고 잠재적으로 생명을 구할 수 있는 정보를 제공하는 이러한 새로운 기술 개발을 지원하기 위해 노력하고 있다"며 "우리의 정책을 통해 정확성과 임상적 관련성을 보장하면서 치료가 가능하도록 하는 검사를 더 신속하게 개발할 수 있도록 효율적인 규제경로를 만들 것이다. 이번 승인과 같은 노력을 지속해 환자가 보다 정교한 검사에 접근할 수 있도록 해 더 타깃화된 의료 서비스를 제공할 수 있도록 할 것이다"고 덧붙였다.

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박도영 기자 (dypark@medigatenews.com)더 건강한 사회를 위한 기사를 쓰겠습니다

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