MEDI:GATE NEWS 메디치바이오, 아벨리노각막이영양증 치료용 ASO 후보물질 KDDF 과제 선정

기사입력시간 23.10.10 09:44최종 업데이트 23.10.10 09:44

메디치바이오가 안과 희귀질환 유전자치료제 후보물질이 2023년도 제3차 국가신약개발사업 후보물질단계 과제에 선정됐다고 10일 밝혔다. 이번 과제 선정에 따라 메디치바이오는 향후 2년간 안과 희귀질환인 아벨리노각막이영양증에 대한 ASO(anti-sense oligonucleotide) 유전자치료제 후보물질 도출을 지원받게 된다. 각막이영양증은 각막 혼탁으로 인해 각막의 기능을 상실하는 질환으로, 이중에서 아벨리노각막이영양증은 국내 유병률이 0.1% 정도로 알려져 있어 유병률이 가장 높은 수준의 각막이영양증에 속한다. 아벨리노각막이영양증은 TGFBI 단백질의 124번째 아미노산이 아르기닌에서 히스티딘으로 치환되는 돌연변이(R124H TGFBI)에 의해 유발되며, 정상적으로 분해되는 야생형(wild-type) TGFBI 단백질과 달리 R124H TGFBI 단백질이 각막 기질층 내에 불투명한 불용성 침착물을 만들어 각막 혼탁을 야기한다. 10대 전후로 증상이 시작되고 60세 이후에 급격히 악화돼 실명까지 유발할 수 있으나 현재 치료제가 전무하다. 환자의 99.9% 이상이 야생형과 돌연변이 TGFBI를 함께 가지는 이형접합 돌연변이 보유자(heterozygote)로, 야생형 TGFBI 단백질의 세포 부착(cell attachment) 및 상처 회복(wound healing) 등의 세포항상성 기능은 유지하고 R124H 돌연변이 TGFBI를 선택적으로 저해할 수 있는 치료제 개발이 필요하다. 메디치바이오는 돌연변이 유전자에 선택적로 작용하는 ASO 도출 시스템을 확립해, 야생형 TGFBI에 대한 영향을 최소화하고 R124H 돌연변이 TGFBI의 발현을 선택적으로 저해하는 ASO을 발굴했다. 이를 통해 궁극적으로 아벨리노각막이영양증에 대한 효과적인 치료제를 개발하는 것을 목표로 하고 있다. 메디치바이오 기민효 대표는 "이번 과제 선정을 통해 현재까지 치료제가 없는 아벨리노각막이영양증 환자들에게 새로운 유전자치료제 치료옵션을 제공하기 위해 노력하겠다"고 밝혔다. 한편 메디치바이오는 치료제가 없는 안과 희귀질환인 아벨리노각막이영양증과 푹스각막내피이영양증에 대해 각각 퍼스트인클래스(First-in-Class) 신약을 개발하고 있고, 이외에도 유전자 전달을 위한 핵심 소재물질로 신규 이온화지질 및 표적화지질 소재를 개발중이다.

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메디치바이오, '아벨리노각막이영양증 치료용 ASO 후보물질' KDDF 과제 선정

2년간 ASO 후보물질 도출 지원…"새로운 유전자치료제 제공 위해 노력하겠다"

메디치바이오가 안과 희귀질환 유전자치료제 후보물질이 2023년도 제3차 국가신약개발사업 후보물질단계 과제에 선정됐다고 10일 밝혔다.

이번 과제 선정에 따라 메디치바이오는 향후 2년간 안과 희귀질환인 아벨리노각막이영양증에 대한 ASO(anti-sense oligonucleotide) 유전자치료제 후보물질 도출을 지원받게 된다.

각막이영양증은 각막 혼탁으로 인해 각막의 기능을 상실하는 질환으로, 이중에서 아벨리노각막이영양증은 국내 유병률이 0.1% 정도로 알려져 있어 유병률이 가장 높은 수준의 각막이영양증에 속한다. 아벨리노각막이영양증은 TGFBI 단백질의 124번째 아미노산이 아르기닌에서 히스티딘으로 치환되는 돌연변이(R124H TGFBI)에 의해 유발되며, 정상적으로 분해되는 야생형(wild-type) TGFBI 단백질과 달리 R124H TGFBI 단백질이 각막 기질층 내에 불투명한 불용성 침착물을 만들어 각막 혼탁을 야기한다.

10대 전후로 증상이 시작되고 60세 이후에 급격히 악화돼 실명까지 유발할 수 있으나 현재 치료제가 전무하다. 환자의 99.9% 이상이 야생형과 돌연변이 TGFBI를 함께 가지는 이형접합 돌연변이 보유자(heterozygote)로, 야생형 TGFBI 단백질의 세포 부착(cell attachment) 및 상처 회복(wound healing) 등의 세포항상성 기능은 유지하고 R124H 돌연변이 TGFBI를 선택적으로 저해할 수 있는 치료제 개발이 필요하다.

메디치바이오는 돌연변이 유전자에 선택적로 작용하는 ASO 도출 시스템을 확립해, 야생형 TGFBI에 대한 영향을 최소화하고 R124H 돌연변이 TGFBI의 발현을 선택적으로 저해하는 ASO을 발굴했다. 이를 통해 궁극적으로 아벨리노각막이영양증에 대한 효과적인 치료제를 개발하는 것을 목표로 하고 있다.

메디치바이오 기민효 대표는 "이번 과제 선정을 통해 현재까지 치료제가 없는 아벨리노각막이영양증 환자들에게 새로운 유전자치료제 치료옵션을 제공하기 위해 노력하겠다"고 밝혔다.

한편 메디치바이오는 치료제가 없는 안과 희귀질환인 아벨리노각막이영양증과 푹스각막내피이영양증에 대해 각각 퍼스트인클래스(First-in-Class) 신약을 개발하고 있고, 이외에도 유전자 전달을 위한 핵심 소재물질로 신규 이온화지질 및 표적화지질 소재를 개발중이다.

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박도영 기자 (dypark@medigatenews.com)더 건강한 사회를 위한 기사를 쓰겠습니다

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