AI 기반 희귀질환 진단 기업 쓰리빌리언이 오는 20일부터 24일까지 캐나다 몬트리올에서 열리는 미국인간유전학회 연례학술대회 ‘ASHG 2026’에서 AI 유전자진단 기술과 정부 희귀질환 사업 성과 등 총 4건의 연구 결과를 발표한다고 16일 밝혔다.

미국인간유전학회(ASHG)가 주최하는 이번 행사는 북미 최대 규모의 인간유전학 학술대회다. 올해는 75개국에서 7500명 이상이 참가하며, 일루미나(Illumina), 머크(Merck) 등 글로벌 유전체 및 제약 분야 240여 개 기업이 참여해 최신 기술과 연구 성과를 공유한다.

쓰리빌리언은 이번 학회에서 신규 AI 유전체 해석 기술 2건을 공개한다. 이동성 유전 요소 삽입(MEI) 변이 발굴용 ‘FindME’와 복제수 변이(CNV) 발굴용 ‘3bCNV-GC’다. FindME는 기존 SOTA 모델 대비 분석 속도를 4배 높이고 재현율과 정확도를 각각 7%, 2% 향상시켰다. 3bCNV-GC는 위양성률을 76% 개선했다. 198개 환자 가계에 적용된 롱리드 전장유전체(Long-read WGS) 연구에서는 다양한 구조변이를 발굴해 미진단 상태였던 36개 가계 진단에 성공했다.

쓰리빌리언은 2023년부터 2025년까지 ‘국가 희귀질환 유전체 진단지원사업’에 참여해 유전체 분석을 수행한 성과도 발표한다. 참여 의료기관은 11곳에서 34곳으로 확대됐으며, 환자의 진단 이동 거리는 평균 약 200km 감소했다. 진단율은 34.9%, 평균 결과 보고 소요기간은 26.1일을 기록했다.

금창원 쓰리빌리언 대표는 “이번 ASHG 2026에서 공개하는 연구 성과들은 쓰리빌리언 AI 진단 플랫폼의 진단 정확도와 효율성을 입증한 결과”라고 밝혔다.

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