국내 희귀질환 연구, 시신경척수염·다발성경화증 등 6개 과제 선정
제1차 희귀질환관리 종합계획(2017-2021), 임상연구 네트워크 형성해 연구 지원
희귀질환 환자 지원 늘고 제약사들은 치료제 개발 한창 ①정부, 환자 지원 확대 ②의학계 연구 현황 ③국내외 희귀질환 네트워크 ④현재 개발 중인 희귀질환 치료제 [메디게이트뉴스 윤영채 기자] 질병을 앓고 있는 환자들에게 적절한 진단, 치료를 제공하는 것은 의료의 핵심이다. 하지만 질환의 희귀성으로 조기 진단과 치료 지침 개발이 어려운 경우도 존재한다. 특히 희귀질환의 경우 기초적인 연구, 통계자료의 부족 등으로 적절한 의약품 개발에 고충을 겪어왔다. 전문가들은 희귀질환에 대한 임상 정보와 생체 자원 등을 축적해 적절한 진단, 치료지침을 마련하기 위해서는 풍부한 연구가 필수적이라고 입을 모은다. 유병 인구가 상대적으로 적은 희귀질환의 경우 단일 기관 연구가 어렵다는 특징이 있다. 정부는 다기관연구가 중요한 희귀질환 분야에 임상연구 네트워크를 형성해 연구를 지원해오고 있다. 희귀질환의 진단과 치료를 위한 연구 지원이 국내에서 어떤 형태로 이뤄져왔을까. 희귀질환 연구지원의 역사 ‘희귀질환관