MEDI:GATE NEWS 한국인 유전체 변이 특성 찾았다

기사입력시간 17.07.17 17:35최종 업데이트 17.07.17 18:00

한국인 유전체 변이 특성 찾았다

1,303명 단백질 표지 염기서열 분석

한국인의 인종적 특성과 질병 원인 구명에 기반이 될 한국인 단백질 표지 염기서열이 맞춰졌다.

서울대병원 곽수헌·박경수 교수팀과 서울의대 김종일 교수팀은 한국인 1,303명의 엑손 영역 전체 염기서열을 분석해 한국인 특이 유전자 변이를 찾아냈다고 17일 밝혔다.

연구팀은 1,303명의 전체 엑손 염기서열 분석했는데, 약 49만 5천개의 유전자 변이를 구명했다.

이 중 16만 9천개는 아미노산 변화를 일으키는 단일염기 변이였으며, 4천3백개는 틀이동 변이였다.

또한 7만 6천개의 변이는 한국인에서 처음 발견된 유전자 변이였다.

개인별로 보면 한 사람 당 7,136개의 아미노산 변화를 일으키는 단일염기 변이를 갖고 있었으며 74개의 틀이동 변이를 갖고 있었다.

이번 연구는 국내에서 수행된 전체 엑손 염기서열 분석 중 가장 큰 규모의 연구다.

유전자 변이 특성 구명은 다양한 인종적 특성과 질병 기전 연구뿐만 아니라 질병 원인을 찾는데 큰 도움이 될 것으로 기대된다.

사람 유전체는 30억 염기쌍으로 구성돼 있는데 대부분은 같지만 적은 염기서열 차이가 인종이나 개인차, 질병 등을 결정한다.

그 중에서 DNA 안 단백질 같은 산물을 암호화하는 유전자 엑손은 전체 유전자 염기서열 중 1% 미만이지만 이 영역 변이는 단백질 구조와 기능을 바꿀 수 있기 때문에 매우 중요하다.

곽수헌 교수는 "이번 연구는 한국인 전체 엑손 염기서열의 정밀한 분석 결과를 제공해 정밀의료 실현에 크게 기여할 것"이라고 말했다.

이번 연구는 보건복지부․한국보건산업진흥원 포스트게놈 다부처유전체 사업(인간유전체 이행연구)지원으로 진행됐으며, 연구결과는 ‘생화학분자생물학회지(Experimental and Molecular Medicine)’ 7월호에 온라인 게재됐다.

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안창욱 기자 (cwahn@medigatenews.com)010-2291-0356. am7~pm10 welcome. thank you!!

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