기사입력시간 16.12.12 15:00최종 업데이트 16.12.12 15:00

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유전성 말초신경질환 뇌신경망 규명

샤르코마리투스병 유전자형별 신경망 지도 완성

유전적 이상으로 인해 말초신경병 및 근육마비가 진행되는 샤르코마리투스병 환자들의 유전자형별 뇌 미세 구조 변화를 나타낸 신경망 지도가 세계 최초로 나왔다. 
 
영화처럼 뇌신경 네트워크의 미세구조적 연결성 변화를 영상으로 분석해 뇌신경계 질환의 원인을 밝힐 수 있는 시대가 현실로 다가왔다는 평가다. 
 
이화의대 이향운 교수와 성균관의대 최병옥 교수, 이화의대 이민아, 박창현 박사 공동연구팀은 유전적 이상으로 인해 말초신경병 및 근육마비가 진행되는 샤르코마리투스병 환자들의 유전자형별 뇌미세 구조 변화를 나타낸 신경망 지도를 세계 최초로 규명했다고 12일 밝혔다.

샤르코마리투스병(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)은 특정한 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 말초 운동신경 및 감각신경이 파괴돼 팔다리 기형, 근육 위축, 감각 소실 및 보행 장애가 발생하고 점점 심해져 나중에는 걷지 못하게 되거나 혹은 젓가락질 등을 할 수 없게 되는 유전성 말초신경질환이다.

인구 2,500명 당 1명에서 발생하며, 현재까지 알려진 희귀질환 중에서 가장 높은 빈도로 발생하는 질환이다. 국내 추정환자는 2만 명이다.
 
공동연구팀은 샤르코마리투스병 환자 57명과 정상군 30명을 대상으로 확산텐서영상을 시행했다. 환자군을 유전자 변이의 종류 및 신경 손상의 종류에 따라 샤르코마리투스병 1A형, 1E형, 2A형, 2F형, X1형 및 중간형으로 각각 나눠 정상인들과의 차이를 대뇌와 소뇌에서 정량적으로 분석했다. 

확산텐서영상은 중추신경계에서 유수신경섬유가 모여있어 육안으로 관찰할 때 흰색으로 보이는 부분으로, 주로 뉴런의 유수신경돌기로 이루어져 있다.
 
분석 결과, 샤르코마리투스병 1A형을 제외한 모든 유전자 변이형에서 대뇌 및 소뇌의 백질변성 소견을 보였고, 이는 각 유전자 변이형 환자들의 임상적 장애의 심한 정도와 밀접하게 연관되어 있었다.
 
샤르코마리투스병은 일부 환자의 뇌 MRI 영상에서 부분적인 병변이 보고되어 뇌신경계의 이상을 동반하는지 여부가 논란이 되어왔다. 그런데 이번 연구성과로, 이들 유전자 변이형에서 중추신경계 운동회로의 이상과 환자의 장애 정도가 직간접적으로 연관되어 있음이 밝혀졌다.

 
그림1: CMT환자의 서로 다른 유전자형에서 확산텐서영상의 결과에서 차이 (이대목동병원 제공)
 
그림2: 샤르코마리투스병 환자에서의 확산텐서영상 상의 뇌백질 변성의 임상적 의의(이대목동병원 제공)
 
이향운·최병옥 교수팀은 "이번 연구에서 뇌질환이 아닌 말초신경질환에서의 뇌 기능 이상의 발생 메커니즘을 최초로 밝혔다. 뇌 연결성의 미세구조분석 연구기법은 다양한 유전성 및 후천성 말초신경계 질환에서의 뇌신경네트워크의 변화를 직접 규명함으로써 샤르코마리투스병 외에도 만성 말초신경질환의 발병 메커니즘 연구와 새로운 치료법 개발에 적용될 수 있다"고 설명했다. 
 
이번 연구는 미래창조과학부·한국연구재단의 기초연구사업(개인연구) 및 보건복지부 보건의료기술연구개발사업의 지원을 받아 수행했으며, 신경학 분야의 국제학술지 애널스 오브 뉴롤로지(Annals of Neurology) 11월 18일자에 게재됐다.

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메디게이트뉴스 (news@medigatenews.com)
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