MEDI:GATE NEWS 젠큐릭스, 독일 다기관 연구서 액체생검 유방암 ESR1 돌연변이 진단제품 높은 정확도 입증

기사입력시간 25.04.23 16:21최종 업데이트 25.04.23 16:21

젠큐릭스, 독일 다기관 연구서 액체생검 유방암 ESR1 돌연변이 진단제품 높은 정확도 입증

젠큐릭스가 디지털 PCR 기반 드롭플렉스(Droplex) ESR1 변이 테스트 v2가 독일 다기관 연구에서 고감도 차세대염기서열분석(NGS) 기반 진단기술과의 비교검증을 통해 96.8%의 높은 일치율을 보이며 뛰어난 신뢰성을 입증했다고 23일 밝혔다.

이번 연구는 독일의 샤리테(Charité) 대학병원과 함부르크 병리학연구소(Institute of Hematopathology Hamburg) 등에서 약 6000건의 유방암 환자 데이터를 기반으로 진행됐다. 연구팀은 항호르몬치료(ET)를 받은 전이성 유방암 환자 354명의 액체생검에서 ESR1 돌연변이 검출률이 43%에 달하는 것을 확인했다.

또한 연구진은 32명의 환자 혈장 순환유리 DNA(cfDNA) 샘플을 유방암 맞춤형 고감도 NGS 분석법과 드롭플렉스 ESR1 변이 테스트 v2를 직접 비교했다. 그 결과 드롭플렉스 제품이 변이 대립유전자 비율(VAF)이 약 0.5% 수준인 저빈도 돌연변이도 안정적으로 검출할 수 있음을 확인했다.

ESR1 돌연변이에 대한 액체생검 기반 정기 검사는 미국국립종합암네트워크 (NCCN) 및 미국임상종양학회(ASCO)에서 공식적으로 권장되고 있다.

드롭플렉스 ESR1 변이 테스트는 검체량이 제한적이거나 특정 돌연변이의 추적 및 모니터링이 필요한 임상 현장에서 비용 효율적인 대안으로 활용할 수 있다. 3주 이상 걸리는 고가의 NGS에 비해 당일 검사 및 환자 비용 부담이 적어 반복 검사가 용이하고 실시간 모니터링에 적합하다. 현재 유럽 체외진단기기 인증(CEIVD)을 획득했으며, 현재 독일을 시작으로 유럽 시장에서 드롭플렉스 PIK3CA 변이 테스트와 함께 실제 임상 현장에서 루틴 진단검사에 활용되고 있다.

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박도영 기자 (dypark@medigatenews.com)더 건강한 사회를 위한 기사를 쓰겠습니다

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