서울대병원 소아신경과 김우중 교수팀이 희귀 유전자 뇌전증 환자의 자연 경과를 추적하는 연구에 착수했다고 3일 밝혔다. 이건희 소아암·희귀질환 극복사업의 지원을 받아 ‘희귀 유전자 변이에 의한 발달 및 뇌전증성 뇌병증’ 환자를 대상으로 국내 최초의 라이프로그 기반 자연사 데이터셋을 구축한다.

이번 연구는 유전자 검사 기술 발전으로 진단율이 높아졌음에도 불구하고, 극희귀 유전자 질환의 자연 경과를 체계적으로 기록한 국내 데이터가 부재하다는 점에 착안했다. 희귀질환은 대조군 확보가 어려워 치료 개입이 없는 질병 경과 자체가 임상시험의 외부 대조군으로 활용될 수 있다. 해외에서는 척수성 근위축증(SMA) 치료제 개발 및 드라베 증후군, SYNGAP1 관련 질환 연구(ENVISION, ProMMis) 등에서 자연사 데이터가 신약 개발 근거로 쓰인 바 있다.

연구는 서울대병원이 주관하고 분당서울대병원, 인하대병원, 고려대 안산병원, 조선대병원, 충북대병원, 보라매병원, 중앙대 광명병원, 경북대병원 등 전국 8개 이상 병원이 협력한다. 환자와 보호자는 라이프엑스와 공동 개발한 모바일 앱을 통해 경련, 이상운동, 수면, 행동, 삶의 질을 전자일지와 동영상으로 기록한다.

또한 상명대 윤희남 교수팀과 협력해 웨어러블 장치를 활용해 활동량, 수면 패턴, 심박변이도 등 생체 데이터를 수집한다. 이를 통해 경련 및 증상 악화와 수면·활동·자율신경계 변화 간의 연관성을 분석하고, 질병 중증도와 예후를 반영하는 디지털 바이오마커 후보를 탐색한다. 연구팀은 발달, 행동, 일상생활 의존도 등을 아우르는 표준 평가 체계를 전국 거점 병원에 동일하게 적용해 다기관 데이터를 축적할 계획이다.

지난 7월 25일 서울대어린이병원에서는 환자 부모와 연구자, 임상전문가가 참여하는 ‘희귀 유전자 뇌전증 심포지엄’이 개최됐다. 참석자들은 수면, 행동, 유전자 진단, 정밀치료, 제도적 지원 등 환자 일상에 직결되는 주제들을 논의하며, 환자와 보호자가 중요하게 느끼는 치료 목표를 연구 설계에 반영하기로 했다.

김우중 교수는 “희귀 유전자 뇌전증은 진단 후에도 임상 현장에서 근거 있는 치료 정보를 얻기 어렵다”며 “환자와 가족의 일상 데이터를 체계적으로 모아 치료제 개발과 진료 개선의 근거를 만드는 것이 목표”라고 밝혔다. 채종희 소아암·희귀질환지원사업단장은 “진단만큼이나 치료 및 돌봄 정보가 절실한 환자들에게 중요한 밑거름이 되길 바란다”고 말했다.

저작권자© 메디게이트뉴스, 무단 전재 및 재배포 금지

#서울대병원 # 희귀 유전자 뇌전증 # 자연사 데이터셋 # 김우중 교수 # 이건희 소아암·희귀질환 극복사업 # 라이프로그 # 웨어러블 # 디지털 바이오마커