서울아산병원 의학유전학센터 이범희·김자혜·황수진 교수팀과 질병관리청 국립보건연구원이 신생아 유전체 선별검사 프로젝트 ‘아기지기(AGIJIGI)’의 참여자 모집을 8월부터 시작했다고 11일 밝혔다.

아기지기(Advanced Genomic Initiative for Just-born Infants Guiding Informed care) 프로젝트는 생후 28일 이내의 일반 신생아를 대상으로 전장유전체염기서열 분석을 실시하는 국가 공중보건사업이다. 연구팀은 이를 통해 희귀유전질환의 조기 발견과 치료, 유전체 기반 선별검사의 임상적 유용성 검증을 목표로 한다.

현재 국내 신생아 선별검사는 50여 종의 선천성 대사이상질환과 6종의 리소좀 축적질환, 청각 선별검사에 국한돼 시행되고 있다. 연구진은 기존 선별검사가 특정 질환에 한정된 한계를 극복하고, 증상이 나타나기 전 조기에 희귀유전질환을 발견해 적기 치료를 시작하기 위해 이번 사업을 추진하고 있다.

이번 사업에는 주관 연구기관인 서울아산병원을 비롯해 삼성서울병원, 세브란스병원, 분당차병원, 세종충남대병원, 부산양산대병원 등 전국 6개 병원이 참여한다. 연구팀은 지난 4월부터 다학제 협의체 구성, 기관생명윤리위원회(IRB) 승인, 참여자 모집 및 상담 체계 마련 등 준비 절차를 마쳤다.

신생아 모집 규모는 올해 1차 년도 500명을 시작으로 2028년까지 총 1800명을 모집할 계획이다. 사업 홈페이지(www.kgnbs.kr)를 활용해 참여자 모집 홍보와 교육을 진행 중이다.

한국형 신생아 유전체 선별검사(K-gNBS) 연구 틀은 2025년 국립보건연구원의 시범사업을 통해 마련됐다. 당시 시범사업에서는 신생아 선별검사 대상 질환 및 유전자(필수 647개, 선택 136개)를 선정하고, 환자 동의 체계와 임상 가이드라인을 개발했다. 이번 연구는 시범사업 성과를 토대로 유전체 기반 선별검사의 진단 효율성과 임상 및 경제적 유용성을 검증해 정책 도입 근거를 확보하는 데 목적이 있다.

주관 연구책임자인 이범희 서울아산병원 의학유전학센터 교수는 “전장유전체 기반 신생아 선별검사는 증상이 나타나기 전에 치료가 가능한 희귀유전질환을 조기에 발견하여 적기에 치료를 시작할 수 있는 새로운 의료 패러다임이다”라며 “이번 연구를 통해 한국형 신생아 유전체 선별검사 운영체계를 구축할 계획”이라고 밝혔다.

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