[메디게이트뉴스 박도영 기자] 일루미나(illumina)는 2017년 노바식 6000(NovaSeq 6000)을 내놓으면서 유전체 분석 비용 100달러 시대를 열겠다는 포부를 밝혔다. 당시 비용 목표는 600달러 였다. 5년이 지난 현재 연간 2만개 이상 유전체를 분석할 수 있는 차세대 시퀀서 NovaSeq X 시리즈를 공개하며 분석 비용 200달러대 도달을 예고했다.

일루미나는 5일 기자간담회를 열고 차세대 시퀀서(분석 시스템) NovaSeq X 시리즈(NovaSeq X 및 NovaSeq X Plus)를 출시한다고 5일 밝혔다. NovaSeq X Plus는 일루미나의 기존 시퀀서보다 처리량이 2.5배 높아 1년에 2만개가 넘는 전장유전체(whole-genome)를 생성할 수 있다.

일루미나 아시아태평양&일본 세일즈총괄 롭 맥브라이드(Rob McBride)는 '유전자 시퀀서(gene sequencer)의 혁신과 잠재성' 발표에서 "NovaSeq X 시리즈는 지난 24년간 쌓아온 일루미나 기술 누적의 결실이다"면서 "훨씬 더 신속하게 DNA를 분석할 수 있을뿐 아니라 시스템의 캐파(capa) 증대로 대규모 유전체 프로젝트도 실현할 수 있도록 도와줄 것이다"고 말했다.

NovaSeq X는 기존의 일루미나 시퀀서를 완전히 재설계해 속도와 정확도, 지속 가능성을 한 단계 더 끌어올렸다.

먼저 기존 분석 기술인 'sequencing by synthesis(SBS) chemistry'를 완전히 업그레이드해, 2배 빠른 속도와 정확도를 제공하는 'XLEAP-SBS chemistry(가칭 Chemistry X)'를 적용했다.

일루미나 제품 중 가장 높은 해상도를 자랑하는 광학(optics) 시스템과 초고밀도 플로우 셀(flow cell) 기구를 개발해 2.5배 높은 처리량과 시퀀싱 비용 절감을 실현했다.

또한 시퀀서에 내장된 온보드  DRAGEN Bio-IT Platform에 Original Read Archive(ORA) 압축 기술을 통합함으로써, 데이터 파일 크기를 1/5로 줄여주는 무손실 데이터 압축(lossless data compression) 기능이 가능하며, 매우 정확하고 완전히 자동화된 2차 분석 수행할 수 있다.

맥브라이드 총괄은 "다가올 유전체 시대는 훨씬 더 많은 질환을 완치할 수 있게 되는 시대다"면서 "NovaSeq X 시리즈를 통해 질환과 환자에 대해 포괄적이면서 깊이있는 정보를 얻는 것이 가능해졌다. 일루미나는 기술 가격을 낮춰 접근성을 높이기 위해 노력하고 있으며, 이를 통해 환자가 자신의 검사에 결정권을 갖고 쉽게 요구할 수 있는 환경을 만들고자 한다"고 밝혔다.

마지막으로 15가지 내열성 시약(thermostable reagent)의 개발로 드라이아이스 없이 상온 운송을 할 수 있고, 이를 통해 폐기물량을 줄일 수 있게 됐다.

맥브라이드 총괄은 "NovaSeq 6000과 비교했을 때 포장 폐기물과 중량을 90%, 플라스틱 사용량은 50% 줄였다"면서 "시약의 상온 운송으로 연간 드라이아이스 사용량을 500톤가량 절감할 수 있는데, 이는 자동차로 34만km를 운행할 때 발생할 수 있는 이산화탄소를 줄이는 것과 같은 효과를 나타낸다"고 강조했다.

일루미나코리아 김 오스틴 대표는 "처음 NovaSeq 6000을 발표한 2017년의 분석 비용 목표는 600달러였고, NovaSeq X를 통해 근시일 내 분석당 200달러대에 도달할 것으로 보인다. 최신 제품 덕에 유전체 분석 비용 100달러라는 목표도 가능해보인다"고 말했다.

맥브라이드 총괄은 "중요한 것은 시퀀싱의 가격대의 낮추려는 노력과 함께 판독 가격도 떨어져야 한다는 점이다. NovaSeq X로 우리는 검사 결과를 내기까지의 시간을 단축시킬 수 있다. 예를들어 호주에서는 시퀀싱에 2주가 걸리지만 판독하는데 수개월이 소요돼 결과가 나오기까지 6개월을 기다려야 한다. 100달러라는 목표에 빠르게 도달하기 위해 결과 분석에 기여하는 다른 주체들도 함께 노력해주는 것이 필요하다"면서 "일루미나는 최근 판독과 분석에 주력하는 지놈인사이트와 양해각서를 체결했고, 이스라엘에 본사를 둔 회사를 인수하면서 판독 기간을 단축하기 위해 노력하고 있다"고 밝혔다.

일루미나의 최고 경영 책임자(CEO)인 프란시스 데소우자(Francis deSouza)는 "20년 이상 유전체 분야를 선도해 온 일루미나는 이번에 새로 출시하는 시퀀서를 통해 다시 한번 유전체 분석 업계에 큰 획을 그을 것이다"며 "일루미나는 암 및 유전 질환 치료제, 정밀의료, 팬데믹 대비를 위해 보다 획기적인 기술을 향한 새로운 길을 개척하고자 한다"고 말했다.

이어 그는 "NovaSeq X와 같은 혁신은 환자의 삶의 질을 개선하려는 일루미나의 노력을 보여준다. 우리는 이러한 획기적인 기술을 통해 연구자, 과학자, 임상의가 질병을 진단 및 치료하는데 도움을 주는 한편, 전 세계 수백만 명의 사람들에게 더 쉽게 지속 가능한 유전체 시퀀싱을 접할 기회를 제공할 것이라 믿는다"고 덧붙였다.