MEDI:GATE NEWS 쓰리빌리언, 한국희귀질환재단과 희귀질환 유전자 검사 및 유전상담 협약 체결

기사입력시간 24.11.12 16:38최종 업데이트 24.11.12 16:38

사진: 쓰리빌리언 금창원 대표(왼쪽)와 한국희귀질환재단 김현주 이사장. 쓰리빌리언(3billion)이 한국희귀질환재단과 협력해 발달장애 및 자폐증 환우와 가족들을 위한 유전자 진단 및 유전상담서비스 강화를 위한 업무 협약을 체결했다고 12일 밝혔다. 이번 협약의 목표는 정확한 유전자 분석과 유전상담 지원을 통해 진단의 정확성과 의료정보의 충분한 소통과 이해를 통해서 의료결정의 질을 높여 환자와 가족의 삶의 질을 향상하는 것이다. 쓰리빌리언은 전장 엑솜(WES) 및 전장 지놈(WGS) 유전자 변이 데이터를 임상적으로 분석해 희귀질환의 유전자 변이를 포괄적으로 진단하며, 한국희귀질환재단은 유전자검사 전에 유전상담과 후에 검사 결과에 대한 유전상담을 제공할 계획이다. 이를 통해 환자와 가족이 진단 결과를 명확히 이해하고, 정확한 진단에 근거한 적절한 치료와 가족 계획을 수립할 수 있도록 지원하고자 한다. 한국희귀질환재단 김현주 이사장은 "발달장애 및 자폐스펙트럼 환자와 가족에게 ‘찾아가는 맞춤형 유전상담서비스’를 지원하고 있다. 발달장애 및 자폐스펙트럼 환자의 부모 뿐만 아니라 정상 형제자매를 포함한 환자의 고위험군 가족원을 위한 확장된 유전상담서비스(진단 유전자검사 포함)의 중요성과 접근성의 개선을 통해, 비장애 성인 가족원들에게 막연한 불안을 해소시키고, 정상출산의 가능성을 이해하게 돼 재발과 대물림을 예방해 삶의 질 향상에 기여 할 수 있음을 확인하는 계기가 됐으면 힌다"고 말했다. 이어 "전 세계 모든 국가를 따져 봐도 유례를 찾을 수 없을 정 도로 심각한 저출산 현상으로 보고되고 있다. 이러한 국가적 초저출산 위기상 황에 대응해 한국희귀질환재단에서는 ‘발달장애 및 자폐스펙트럼 환자의 성년 비장애 형제자매를 위한 유전상담서비스’를 통해 조금이나마 저출산 문제 극복에 기여하고, 구체적인 대안을 제시함으로써 발달장애 및 자폐스펙트럼 환자의 성년 가족 구성원 분들께 인식 개선의 출발점이 될 수 있기를 희망한다"고 밝혔다. 쓰리빌리언 금창원 대표는 "진단이 지연되며 환자들이 평균 6년 동안 방황하는 현실에 책임감을 느낀다. 이번 협약을 통해 정확한 진단 후 유전상담을 통해 지속적 환자 지원을 제공할 수 있도록 최선을 다하겠다"고 말했다.

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쓰리빌리언, 한국희귀질환재단과 희귀질환 유전자 검사 및 유전상담 협약 체결

쓰리빌리언(3billion)이 한국희귀질환재단과 협력해 발달장애 및 자폐증 환우와 가족들을 위한 유전자 진단 및 유전상담서비스 강화를 위한 업무 협약을 체결했다고 12일 밝혔다.

이번 협약의 목표는 정확한 유전자 분석과 유전상담 지원을 통해 진단의 정확성과 의료정보의 충분한 소통과 이해를 통해서 의료결정의 질을 높여 환자와 가족의 삶의 질을 향상하는 것이다.

쓰리빌리언은 전장 엑솜(WES) 및 전장 지놈(WGS) 유전자 변이 데이터를 임상적으로 분석해 희귀질환의 유전자 변이를 포괄적으로 진단하며, 한국희귀질환재단은 유전자검사 전에 유전상담과 후에 검사 결과에 대한 유전상담을 제공할 계획이다. 이를 통해 환자와 가족이 진단 결과를 명확히 이해하고, 정확한 진단에 근거한 적절한 치료와 가족 계획을 수립할 수 있도록 지원하고자 한다.

한국희귀질환재단 김현주 이사장은 "발달장애 및 자폐스펙트럼 환자와 가족에게 ‘찾아가는 맞춤형 유전상담서비스’를 지원하고 있다. 발달장애 및 자폐스펙트럼 환자의 부모 뿐만 아니라 정상 형제자매를 포함한 환자의 고위험군 가족원을 위한 확장된 유전상담서비스(진단 유전자검사 포함)의 중요성과 접근성의 개선을 통해, 비장애 성인 가족원들에게 막연한 불안을 해소시키고, 정상출산의 가능성을 이해하게 돼 재발과 대물림을 예방해 삶의 질 향상에 기여 할 수 있음을 확인하는 계기가 됐으면 힌다"고 말했다.

이어 "전 세계 모든 국가를 따져 봐도 유례를 찾을 수 없을 정 도로 심각한 저출산 현상으로 보고되고 있다. 이러한 국가적 초저출산 위기상 황에 대응해 한국희귀질환재단에서는 ‘발달장애 및 자폐스펙트럼 환자의 성년 비장애 형제자매를 위한 유전상담서비스’를 통해 조금이나마 저출산 문제 극복에 기여하고, 구체적인 대안을 제시함으로써 발달장애 및 자폐스펙트럼 환자의 성년 가족 구성원 분들께 인식 개선의 출발점이 될 수 있기를 희망한다"고 밝혔다.

쓰리빌리언 금창원 대표는 "진단이 지연되며 환자들이 평균 6년 동안 방황하는 현실에 책임감을 느낀다. 이번 협약을 통해 정확한 진단 후 유전상담을 통해 지속적 환자 지원을 제공할 수 있도록 최선을 다하겠다"고 말했다.

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박도영 기자 (dypark@medigatenews.com)더 건강한 사회를 위한 기사를 쓰겠습니다

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