BRCA의 위치에 따른 유방•난소암의 위험 규명
33개국 55개 연구센터의 BRCA 보인자 3만여명 분석
한국인 유전성유방암 연구회가 참여한 세계적 규모의 연구 결과가 의학 저널인 JAMA (Impact factor : 30)에 게재되었다. 'BRCA1 및 BRCA2 유전자의 변이 유형과 위치에 따른 유방•난소암의 위험'(Association of Type and Location of BRCA1 and BRCA2 Mutations with Risk of Breast and Ovarian Cancer)으로 명명된 이번 연구는 '특정 돌연변이와 암 발생 위험도의 상관 관계를 밝히는 것'을 목적으로 시행되었다. 연구 결과 유방암과 난소암 유발 유전자로 알려진 BRCA1 및 BRCA2 변이 유전자의 위치에 따라 암을 일으키는 정도에 차이가 있었다. 연구진들은 세계적으로 수집된 BRCA1/BRCA2 보인자의 결과를 돌연변이의 유형ㆍ기능ㆍ염기의 위치에 기초하여, 유방암과 난소암의 위험률을 추정한 결과 BRCA1에서 3개의 유방암 및 1개의 난소암 호발 구역이, BRCA2에서는 유방암 및 난소암 호