MEDI:GATE NEWS 유전자 검사로 희귀질환 원인 밝히다…EDMD 더 빠르고 저렴하게 진단하는데 도움될 것

기사입력시간 19.12.19 06:39최종 업데이트 19.12.19 06:39

사진: 게티이미지뱅크 [메디게이트뉴스 박도영 기자] 유럽 연구팀이 유전적 변이를 식별하기 위해 만들어진 접근법을 이용해 희귀 질환인 에머리-드레이푸스 근위축증(Emery-Dreifuss muscular dystrophy, EDMD)의 원인을 찾을 수 있다는 연구결과를 발표했다. 근육 약화와 심장 문제를 일으키는 결함 유전자를 찾아내는 방법이다. 영국 에든버러대학교(University of Edinburgh) 에릭 쉬르머(Eric C. Schirmer) 박사팀은 17일(현지시간) '다단계 시퀀신 전략이 에머리-드레이푸스 근위축증에 대한 새로운 후보 대립 유전자를 찾아내고 병리메커니즘적으로 잘못된 유전자 조절을 지원한다'는 논문을 국제학술지인 이바이오메디슨(EBioMedicine)에 발표했다. 연구팀은 "이 방법은 의사가 EDMD를 더 빠르고 저렴하게 진단하는데 도움이 될 수 있다"면서 "또한 다른 희귀질환과 관련된 유전자 변이를 선별하는데도 적용할 수 있다"고 설명했다. 희귀질환의 원인을 밝히는 것은 어려울 수 있다. 상대적으로 적은 수의 사람만 영향을 받을 때는 강력한 유전자 선별 검사도 쉽지 않다. 연구팀은 "이전 연구에 따르면 6가지 유전자 변이가 EDMD를 유발하는 것으로 나타났으며, 이는 전세계 인구 10만명 당 1명에게 영향을 미친다"면서 "그러나 이 변이는 EDMD으로 진단된 사람의 절반 미만에서 발견되며, 다른 유전자도 이 질병을 발생시킬 수 있다"고 말했다. 연구팀은 먼저 다른 형태의 근위축증과 관련된 유전자, EDMD를 발생시키는 것으로 알려진 유전자와 유사한 기능을 수행하는 유전자를 포함해 300개가 넘는 유전자를 식별했다. 그리고 영국과 독일에서 EDMD 진단을 받은 환자 56명의 유전자 코드와 함께 이를 분석해 이 질병을 발생시키는 것으로 보이는 20가지 이상의 새로운 변이를 확인했다. 연구팀은 이번에 발견된 것이 EDMD과 연관된 나머지 유전자의 거의 대부분일 것으로 생각하고 있다. 연구를 주도한 쉬르머 박사는 "우리의 접근 방식을 사용하면 희귀질환의 변이를 식별하는데 도움이될뿐만 아니라 초기 국민보건서비스(NHS) 선별 검사에서 비용을 적약하고 오진을 발견하는데 도움이 될 것이다"면서 "EDMD가 명확하게 진단받기까지 수년이 걸릴 수 있다는 점에서 이는 특히 중요하다"고 밝혔다.

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유전자 검사로 희귀질환 원인 밝히다…"EDMD 더 빠르고 저렴하게 진단하는데 도움될 것"

유럽 연구팀, 300개 넘는 유전자 분석해 에머리=드레이푸스 근위축증 일으키는 유전자 찾아

[메디게이트뉴스 박도영 기자] 유럽 연구팀이 유전적 변이를 식별하기 위해 만들어진 접근법을 이용해 희귀 질환인 에머리-드레이푸스 근위축증(Emery-Dreifuss muscular dystrophy, EDMD)의 원인을 찾을 수 있다는 연구결과를 발표했다. 근육 약화와 심장 문제를 일으키는 결함 유전자를 찾아내는 방법이다.

영국 에든버러대학교(University of Edinburgh) 에릭 쉬르머(Eric C. Schirmer) 박사팀은 17일(현지시간) '다단계 시퀀신 전략이 에머리-드레이푸스 근위축증에 대한 새로운 후보 대립 유전자를 찾아내고 병리메커니즘적으로 잘못된 유전자 조절을 지원한다'는 논문을 국제학술지인 이바이오메디슨(EBioMedicine)에 발표했다.

연구팀은 "이 방법은 의사가 EDMD를 더 빠르고 저렴하게 진단하는데 도움이 될 수 있다"면서 "또한 다른 희귀질환과 관련된 유전자 변이를 선별하는데도 적용할 수 있다"고 설명했다.

희귀질환의 원인을 밝히는 것은 어려울 수 있다. 상대적으로 적은 수의 사람만 영향을 받을 때는 강력한 유전자 선별 검사도 쉽지 않다.

연구팀은 "이전 연구에 따르면 6가지 유전자 변이가 EDMD를 유발하는 것으로 나타났으며, 이는 전세계 인구 10만명 당 1명에게 영향을 미친다"면서 "그러나 이 변이는 EDMD으로 진단된 사람의 절반 미만에서 발견되며, 다른 유전자도 이 질병을 발생시킬 수 있다"고 말했다.

연구팀은 먼저 다른 형태의 근위축증과 관련된 유전자, EDMD를 발생시키는 것으로 알려진 유전자와 유사한 기능을 수행하는 유전자를 포함해 300개가 넘는 유전자를 식별했다.

그리고 영국과 독일에서 EDMD 진단을 받은 환자 56명의 유전자 코드와 함께 이를 분석해 이 질병을 발생시키는 것으로 보이는 20가지 이상의 새로운 변이를 확인했다. 연구팀은 이번에 발견된 것이 EDMD과 연관된 나머지 유전자의 거의 대부분일 것으로 생각하고 있다.

연구를 주도한 쉬르머 박사는 "우리의 접근 방식을 사용하면 희귀질환의 변이를 식별하는데 도움이될뿐만 아니라 초기 국민보건서비스(NHS) 선별 검사에서 비용을 적약하고 오진을 발견하는데 도움이 될 것이다"면서 "EDMD가 명확하게 진단받기까지 수년이 걸릴 수 있다는 점에서 이는 특히 중요하다"고 밝혔다.

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박도영 기자 (dypark@medigatenews.com)더 건강한 사회를 위한 기사를 쓰겠습니다

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