클리노믹스가 대량의 게놈 빅데이터를 활용해 조기 심근경색과 연관된 유전자 바이오마커 후보 확보에 성공했다고 7일 밝혔다.
이번 연구는 울산시에서 주도한 한국인 1만명게놈사업의 지원으로, 유니스트 게놈센터, 울산대학교병원, 울산병원 등과 밀접한 협력을 통해 이뤄졌다.
울산1만명게놈사업에 참여한 정상인과 환자들의 게놈을 정밀히 분석해 혈전증(thrombosis), 섬유소 용해(fibrinolysis), 염증(inflammation), 지질 대사(lipid metabolism)와 관련된 많은 유전자 변이가 조기 심근경색과 관련됨을 확인했다.
이번 연구의 가장 큰 특징은 세계 최초로 일부의 게놈 영역만 분석하는 기본의 선택적게놈해독(DNA-chip)이 아닌 인간 게놈 전체영역을 모두 해독해 매우 높은 정확도로 분석할 수 있는 전장게놈해독(Whole genome sequencing)을 활용했다는 것이다.
따라서 방대한 빅데이터 생산을 통해 기존에 알려지지 않은 새로운 조기 심근경색 관련 유전자 변이 마커 85개 발굴할 수 있었다. 이는 앞으로 모든 사람들이 간단한 유전자검사만으로도 심근경색을 조기 예측, 예방할 수 있게 된다는 것을 뜻한다.
클리노믹스 관계자는 "울산 게놈규제자유특구 사업에서 구축된 세계 최고 성능의 바이오데이터팜(BioFarm) 슈퍼컴퓨터 인프라를 활용해 현재 발굴된 마커의 검증 및 최적화 연구를 진행중이며 미래 심근경색 질병의 위험도를 예측하는 세계 최고의 상품을 최대한 신속히 출시하는 게 목표다"고 말했다.
클리노믹스 박종화 대표는 "심근경색을 미리 예측 및 진단하는 기술을 확보해 심장병진단에서 세계적인 상품을 개발하고 보급하는 것의 시작이고 이러한 1만명게놈 등을 이용하는 다른 질병의 예측과 진단상품개발이 이제 시작되는 것이다"며 "본 연구결과에 대한 추가 검증을 진행중이며, 신속한 상품화를 진행중이다"고 밝혔다.
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