툴젠, 선천망막질환 연구성과 '사이언스 어드밴시스'에 게재
레버선천흑암시 지닌 생쥐의 유전자 돌연변이 완전 교정 성공
툴젠은 서울대병원 안과 김정훈 교수팀과 레버선천흑암시를 지닌 생쥐에게 유전자교정물질을 전달해 유전자 돌연변이를 완전히 교정하는데 성공했다고 31일 밝혔다. 이 연구성과는 30일(현지시간) 저명한 국제학술지 '사이언스' 자매지인 '사이언스 어드밴시스'에 게재됐다.
이번에 연구팀이 가능성을 확인한 선천성 망막질환은 레버선천흑암시(Leber congenital amaurosis; LCA)로 시각기능과 관련된 유전자의 돌연변이로 인해 영·유아 및 소아에서 발생되는 대표적인 실명 질환이며 시각장애 특수학교 어린이 10~18%가 해당 질병을 앓고 있다.
연구팀은 돌연변이RPE65 유전자를 가진 rd12생쥐의 망막하 공간에 크리스퍼 유전자가위와 정상RPE65 유전자를 탑재한 아데노부속바이러스(AAV) 벡터를 주사했다.
그 결과 RPE65 유전자를 주로 발현하는 망막색소상피(RPE)에서 상동재조합(Homologous recombination)이라고 하는 DNA 수선기작에 의해 돌연변이가 교정될 수 있는 결과를 차세대 염기서열 분석(NGS) 방법을 통해 정밀하게 확인할 수 있었다.
이와 함께 유전자교정을 통해 정상 RPE65 단백질이 발현되었고, 망막신경세포층의 두께도 회복되었으며, 망막전위도검사에서도 시각반응이 정상 생쥐의 20%이상 수준으로 높아지는 것을 확인했다. 또한 회복된 시각반응이 주사 후 7개월 이상 동안 유지되는 결과를 통해 연구팀은 유전자교정에 의한 장기적인 치료효과의 가능성도 확인할 수 있었다.
이번에 연구팀이 가능성을 확인한 선천성 망막질환은 레버선천흑암시(Leber congenital amaurosis; LCA)로 시각기능과 관련된 유전자의 돌연변이로 인해 영·유아 및 소아에서 발생되는 대표적인 실명 질환이며 시각장애 특수학교 어린이 10~18%가 해당 질병을 앓고 있다.
연구팀은 돌연변이RPE65 유전자를 가진 rd12생쥐의 망막하 공간에 크리스퍼 유전자가위와 정상RPE65 유전자를 탑재한 아데노부속바이러스(AAV) 벡터를 주사했다.
그 결과 RPE65 유전자를 주로 발현하는 망막색소상피(RPE)에서 상동재조합(Homologous recombination)이라고 하는 DNA 수선기작에 의해 돌연변이가 교정될 수 있는 결과를 차세대 염기서열 분석(NGS) 방법을 통해 정밀하게 확인할 수 있었다.
이와 함께 유전자교정을 통해 정상 RPE65 단백질이 발현되었고, 망막신경세포층의 두께도 회복되었으며, 망막전위도검사에서도 시각반응이 정상 생쥐의 20%이상 수준으로 높아지는 것을 확인했다. 또한 회복된 시각반응이 주사 후 7개월 이상 동안 유지되는 결과를 통해 연구팀은 유전자교정에 의한 장기적인 치료효과의 가능성도 확인할 수 있었다.
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박도영 기자 (dypark@medigatenews.com)더 건강한 사회를 위한 기사를 쓰겠습니다
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