알파시누클레인병증과 파킨슨병 진단에 정밀의학을 적용한다면?
[칼럼] 배진건 퍼스트바이오 테라퓨틱스 상임고문
사진: 게티이미지뱅크 [메디게이트뉴스 배진건 칼럼니스트] 뇌의 흑질(Substantia Nigra)에서 도파민 분비를 담당하는 신경세포가 기능을 잃거나 사멸하게 되면 도파민 분비의 부족으로 운동이상 증상이 나타나게 된다. 이러한 증상에 근거해 파킨슨병이라는 진단명을 내리게 된다. 파킨슨병의 3대 증상은 진전(震顫), 서동(徐動), 강직(剛直)이다. 진전, 즉 떨림은 주로 환자가 쉬고 있을 때 나타나며 자발적인 운동을 하는 동안에는 떨림이 감소하는 양상을 보인다. 서동이란 몸의 움직임이 느려는 것이고 강직이란 몸이 뻣뻣하게 되는 것을 말한다. 흑질 외에 다른 부위의 뇌세포도 영향을 받아 수면장애, 우울증, 치매가 동반되기도 한다. 특히 진전, 서동, 강직 전에 나타나는 증상은 주로 후각 장애, 변비, 수면 장애 등이 있다. 이러한 전조 증상들과 추후 파킨슨 진단을 받을 확률과는 높은 연관성을 보인다고 한다. 이런 행동학적 증상에 근거한 진단에 의존하는 것이 현재의 파킨슨 진단의 현실이