[메디게이트뉴스 황재희 기자] 한국인유전성유방암연구회(KOHBRA, Korean Hereditary Breast Cancer Study)와 다국적 연구팀 온코어레이 컨소시엄(OncoArray Consortium)이 유방암의 원인이 되는 72개 새로운 변이 유전자를 발견했다고 최근 밝혔다.
연구팀은 14만 6천명의 유방암 환자를 포함한 전 세계 27만 5천명 여성의 유전 정보를 분석한 '연관분석을 통한 65개의 새로운 유방암 유발 유전영역 발견(Association analysis identifies 65 new breast cancer risk loci)' 연구를 실시했다.
연구팀은 해당 연구를 위해 인간의 전체 유전자를 분석하는 전게놈관련분석(genome-wide association study, GWAS) 방법을 이용해 유방암 이력이 없는 일반인 그룹과 유방암 환자 그룹 간의 유전자 비교를 통해 변이 유전자를 찾아냈다.
그 결과 연구팀은 유방암 발생과 연관이 있는 72개의 새로운 유전자 변이를 발견했으며, 그중 65개의 유전자 변이의 경우 유방암을 앓고 있는 여성에게만 나타난 것을 확인했다.
나머지 7개 변이 유전자는 에스트로겐 수용체 음성인 경우 유방암을 유발하는 원인으로 확인됐다.
연구팀은 "새롭게 밝힌 유전자 변이는 지금껏 알려진 유전자 변이의 숫자와 비슷한 수준"이라면서 "본 연구로 유방암과 관련된 변이 유전자는 총 180개로 집계됐으며, 유전적 지표의 수를 두배로 늘려 향후 효과적인 치료법 제시에 도움이 될 것"이라고 강조했다.
한국인유전성유방암연구회 김성원 총괄책임연구자는 "이번 연구를 통해 얻은 결과는 유방암 발생 원인에 대한 새로운 유전자 메커니즘 발견은 물론 미래의 다수 연구의 지침과 유전 지표 파악에 긍정적인 영향을 미칠 것"이라면서 "새롭게 찾은 변이 유전자 72개를 통해 유방암 예측률 향상과 개인에 따른 맞춤형 치료 방법, 검진 방법까지 권유할 수 있을 것으로 기대 한다"고 전했다.
한편 이번 연구 결과는 국제 학술지 네이처(Nature)와 네이처 제네틱스(Nature genetics)에 게재 됐다.
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