두드러기 없이 혈관부종 발생하면 유전성 혈관부종 의심, 알레르기내과 방문해야

[질환 인식 캠페인]② C1-에스트라제 억제제 농도만 잘 조절하면 정상적인 삶 가능해 진단이 중요 메디게이트뉴스 개원가 질환 인식 캠페인 현재 지구상에는 약 6000~8000개의 희귀질환이 있는 것으로 알려져 있으며, 새로운 희귀질환이 의학계에 계속 소개되고 있습니다. 그러나 치료제가 개발된 질환은 전체 질환의 약 6% 남짓에 불과합니다. 게다가 치료제가 있음에도 질환이 잘 알려지지 않아 유병률에 따른 예측 환자 수보다 치료받는 환자 수가 현저히 적거나, 진단이 어려워 정확한 유병률조차 파악되지 않는 질환도 있습니다. 메디게이트뉴스는 환자들이 보다 빠르게 진단·치료를 받고 건강한 사회생활을 이어갈 수 있도록, 일선 진료현장에서 마주치기 드물고 환자가 내원했을 때 반드시 의심해야 하는 질환은 아니지만, 환자가 치료에 적절한 반응을 보이지 않거나 호전이 없는 등 처음과는 다른 질환이 의심될 때 떠올릴 수 있는 질환을 알 수 있도록 전문가 인터뷰를 진행하고자 합니다. ① 폐동맥 고혈압: 세브란스병원 심장내과 장혁재 교수 ② 유전성 혈관부종: 분당서울대병원 알레르기내과 장윤석 교수 [메

숨겨진 폐동맥 고혈압 환자 4500~6000명 추정…자가면역질환자라면 정확한 진단 필요

[질환 인식 캠페인]① 폐동맥 고혈압, 3년 생존율 54.3%로 예후 나빠…조기 진단과 적극적 치료 관심 필요 메디게이트뉴스 개원가 질환 인식 캠페인 현재 지구상에는 약 6000~8000개의 희귀질환이 있는 것으로 알려져 있으며, 새로운 희귀질환이 의학계에 계속 소개되고 있습니다. 그러나 치료제가 개발된 질환은 전체 질환의 약 6% 남짓에 불과합니다. 게다가 치료제가 있음에도 질환이 잘 알려지지 않아 유병률에 따른 예측 환자 수보다 치료받는 환자 수가 현저히 적거나, 진단이 어려워 정확한 유병률조차 파악되지 않는 질환도 있습니다. 메디게이트뉴스는 환자들이 보다 빠르게 진단·치료를 받고 건강한 사회생활을 이어갈 수 있도록, 일선 진료현장에서 마주치기 드물고 환자가 내원했을 때 반드시 의심해야 하는 질환은 아니지만, 환자가 치료에 적절한 반응을 보이지 않거나 호전이 없는 등 처음과는 다른 질환이 의심될 때 떠올릴 수 있는 질환을 알 수 있도록 전문가 인터뷰를 진행하고자 합니다. ① 폐동맥 고혈압: 세브란스병원 심장내과 장혁재 교수 [메디게이트뉴스 박도영 기자] 폐동맥 고혈압은 심장에서 폐로 혈액

美FDA 승인 신약의 절반은 희귀의약품…바이오텍들은 어떤 혁신의약품 만들고 있을까

세계 첫 니만파크병 치료제 기대 오파자임…다회투여 및 대량생산 가능한 유전자 치료제 개발 제너레이션 [메디게이트뉴스 박도영 기자] 매년 2월 마지막날은 세계희귀질환의 날이다. 과거에는 희귀의약품 개발이 수익성이 없는 것으로 간주돼 대형 제약사에서 크게 주목받지 못했고, 희귀의약품 관련 연구 개발 활동은 대부분 소규모 제약사에서 이뤄졌다. 그러나 희귀의약품 개발을 독려하는 규제와 정책이 나오면서 대형 제약회사들도 진입하기 유리한 환경이 만들어졌다. 중대형 제약회사가 뛰어들면서 희귀의약품 관련 임상 연구 활동이 가속화돼, 지난 10년간 500번 이상으로 급증했다. 현재 시판 중인 희귀의약품 지정 의약품은 400개 이상이고, 약 1000개에 가까운 의약품이 임상시험 중이다. 희귀의약품이 전체 의약품 시장에서 차지하는 비율도 높아지고 있다. 2019년 미국 식품의약국(FDA) 약물평가연구센터(CDER)에서 승인한 신규 의약품 48개 중 21개(44%)가 희귀의약품이었고, 바이오의약품평가연구센터(CBER)에서 승인한 신약 5개 중 1개(20%)가 희귀의약품이었다. 시장조시기관 이밸류에이트파

산정특례 등록 희귀질환자 27만여명, 연간 신규 5만명…4개 병원 들러야 겨우 진단

[세계 희귀질환의 날]① 정부, 중앙·권역별 거점센터 12개 센터 지정해 희귀질환 네트워크 구축 중 세계 희귀질환의 날, 희귀질환 진단·치료 방향성과 지원책 2월 28일은 14번째 세계 희귀질환의 날이다. 유럽희귀질환기구(The European Rare Diseas Organization)는 4년에 한 번씩 2월의 마지막 날이 29일로 끝나는 희귀성에 착안해 2월의 마지막 날을 희귀질환의 날로 정했다. 치료에 어려움을 겪는 희귀질환자들에 대한 관심을 높이고 환자들을 돕기 위한 목적으로 제정됐다. 메디게이트뉴스는 세계 희귀질환의 날을 맞아 몇 차례에 걸쳐 전문가들과 함께 희귀질환 진단과 치료의 방향성과 지원책에 대해 살펴본다. ①정부, 중앙·권역별 거점센터 12개 센터 지정해 희귀질환 네트워크 구축 중 [메디게이트뉴스 하경대 기자] 국내 희귀질환자는 80만명 정도로 추산된다. 정부는 1017개를 희귀질환자로 지정해 27만여명이 본인부담률 10%의 산정특례가 적용되고 있다. 질병관리청에 따르면 2019년 한해 동안 발생한 신규 희귀질환자 발생자 수는 5만5499명으로 인구 대비 0.1

파브리병 치료 경구제 출시됐지만 여전히 주사치료 집중

세브란스병원 심장내과 홍그루 교수, 국내 급여 기준과 환자 인식도 부족에 대해 아쉬움 토로 [메디게이트뉴스 서민지 기자] 희귀질환인 파브리병 치료가 가능한 경구제가 출시됐으나, 국내 급여 기준 제한과 환자들의 인식 부족으로 인해 주사제 치료에 집중되고 있는 실정이다. 연세의대 세브란스병원 심장내과 홍그루 교수는 24일 인터뷰를 통해 이 같은 현황에 대한 아쉬움을 밝히면서, "희귀한 병인 동시에 완치할 수는 없으나, 고혈압·당뇨병 처럼 관리만 잘하면 충분히 조절할 수 있다"고 말했다. 파브리병은 알파 갈락토시다제 A((α-galactosidase A(α-GAL, α-gal A)라는 효소가 적거나 아예 없어서 체내에 글라보트리아오실세라마이드(globotriaosylceramide(GL-3)가 축적돼 조직과 기능을 손상시키면서 합병증을 초래하는 병으로, 11만 7000명 중 1명꼴로 발생하는 희귀질환이다. 이는 인슐린이라는 효소가 부족하거나 기능이 떨어져 체내 당이 제대로 대사되지 못하는 당뇨병과 비슷하나, 주로 혈관에 합병증이 생기는 당뇨와 달리 파브리병은 혈관 외에도 신경계

"진단 후 근거 기반의 치료 가능한 희귀질환자 3명 중 1명뿐"

희귀질환의 94% 허가된 치료제 부재…희귀질환 치료 방식 비의학적 지원 중심으로 필수 전환돼야 [메디게이트뉴스 박도영 기자] 희귀질환 관리 수준을 개선하기 위해 ▲적기에 정확한 진단 ▲재정적 지원 수준 향상 ▲비의학적 지원에 대한 충분한 고려가 선행돼야 한다는 지적이 나왔다. 이러한 우선순위 외에도, 희귀질환 치료환경 개선을 위해 정부가 단기적으로 달성해야 할 목표로 ▲데이터의 수집 및 활용 방식 개선 ▲의료진 교육 강화 ▲이용 가능한 지식의 광범위한 보급 ▲환자단체 파트너십 기반의 통합적 사회복지 등이 제시됐다. 이코노미스트 인텔리전스 유닛(Economist Intelligence Unit, EIU)은 16일 ‘침묵 속의 고통: 아시아 태평양 지역 내 희귀질환 인식 및 관리 수준 평가’ 보고서를 발표했다. 이번 보고서는 씨에스엘 베링(CSL Behring)의 후원으로 아시아 태평양 지역 내 다섯 국가(호주, 중국, 일본, 한국, 대만)를 대상으로 희귀질환에 대한 인식 및 관리를 위한 과제들을 분석한 것이다. 500명 이상의 임상가와 17명의 학계, 의료계, 정부, 환자 전문

6월 30일부터 바이오 빅데이터 수집 대상 희귀질환자 모집

유전자 이상 및 유전자 관련 의심되는 희귀질환 환자, 16개 희귀질환 기관에서 원인규명에 이용 과학기술정보통신부, 보건복지부, 산업통상자원부는 30일부터 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업을 통해 유전체 및 임상정보 수집 대상인 환자를 모집한다고 밝혔다. 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업은 세 부처가 협력해 추진하는 범부처 사업으로 올해부터 내년까지 2년간 시범사업을 통해 바이오 빅데이터 구축의 토대를 마련할 예정이다. 올해 예산은 3개 부처 합산 150억원이다. 이번 시범사업 기간에는 희귀질환 환자를 대상으로 데이터를 수집한다. 올해는 희귀질환 환자 5000명을 모집하고 임상정보 또는 유전체 데이터를 기존에 확보한 선도사업 5000명과의 연계를 통해 총 1만명의 임상정보 및 유전체 데이터를 구축할 계획이다. 정부는 그간 민-관 협력을 바탕으로 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업 추진위원회, 운영위원회, 사무국, 전문위원회 등에 이어 질병관리본부, 한국생명공학연구원, 한국과학기술정보연구원, 한국보건산업진흥원, 한국산업기술평가관리원 등 5개 정부·출연연이 컨소시엄을 구성해 사

2024년 글로벌 희귀의약품 매출 1위 기업은 세엘진, 제품은 키트루다 전망

글로벌 트렌드, 바이오의약품 및 첨단의약품 비중 높고 추가 적응증 확장 통한 시장 확대 추세 5월 23일 희귀질환 극복의 날, 날로 중요해지는 희귀질환 진단과 치료 메디게이트뉴스는 5월 23일 희귀질환 극복의 날을 시작으로 희귀질환에 대한 사회적 인식 확대를 위한 연중 기획을 이어갑니다. 희귀질환자들은 늘어나지만 사회적 관심 부족으로 여러 병원을 전전하며 제대로 된 치료를 받지 못하는 환자들을 위해 매달 질환별로 질환의 특징과 진단·치료 방법을 상세히 알아보고자 합니다. 전문가들과 함께 희귀질환으로 고통을 받는 환자들을 위한 질환에 대한 정보를 안내하고 일선 의사들에게도 희귀질환 진단과 치료에 도움이 될 수 있는 내용을 전하고자 합니다. 이에 많은 관심과 제보 바랍니다. ①희귀질환, 1~2년 안에 진단 안되면 몇년간 여러 병원 전전 ②희귀질환관리법, 1014개 질환 약 27만명 산정특례 혜택 ③2024년 글로벌 희귀의약품 매출 1위 세엘진, 제품은 키트루다 ④국내 90개 중소·바이오기업 연구개발 중...제도적 지원 필요 [메디게이트뉴스 박도영 기자] 희귀의약품은 낮은 유병률

국내서도 중소제약·바이오 중심 90여개 희귀질환 치료제 연구개발 중

"바이오의약품 위주 항암, 유전질환, 신경질환 순...시장 선점 위한 정책·제도 지원 필요" 5월 23일 희귀질환 극복의 날, 날로 중요해지는 희귀질환 진단과 치료 메디게이트뉴스는 5월 23일 희귀질환 극복의 날을 시작으로 희귀질환에 대한 사회적 인식 확대를 위한 연중 기획을 이어갑니다. 희귀질환자들은 늘어나지만 사회적 관심 부족으로 여러 병원을 전전하며 제대로 된 치료를 받지 못하는 환자들을 위해 매달 질환별로 질환의 특징과 진단·치료 방법을 상세히 알아보고자 합니다. 전문가들과 함께 희귀질환으로 고통을 받는 환자들을 위한 질환에 대한 정보를 안내하고 일선 의사들에게도 희귀질환 진단과 치료에 도움이 될 수 있는 내용을 전하고자 합니다. 이에 많은 관심과 제보 바랍니다. ①희귀질환, 1~2년 안에 진단 안되면 몇년간 여러 병원 전전 ②희귀질환관리법, 1014개 질환 약 27만명 산정특례 혜택 ③2024년 글로벌 희귀의약품 매출 1위 세엘진, 제품은 키트루다 ④국내 90개 중소·바이오기업 연구개발 중...제도적 지원 필요 [메디게이트뉴스 서민지 기자] 국내외 희귀의약품 시장이

식약처 희귀의약품 공급 우려에 "모니터링 등 안정공급 노력 중"

유럽 코로나19 확산 대비해 멜팔란 600바이알 수입..추가 1000바이알 수입 예정 최근 국민신문고에 희귀질환자가 의약품 공급 문제를 제기한 가운데, 담당부처에서는 안정적 공급을 추진하기 위한 조치를 취하겠다는 답변을 내놨다. 식품의약품안전처는 8일 해명자료를 통해 희귀의약품에 대한 모니터링과 수입·물량 확보 등을 적극 추진하겠다고 밝혔다. 국민신문고에는 항암제인 '멜팔란(Melphalan)' 및 '디누톡시맙-베타(Dinutuximab–beta)' 수입, 치료 일정 등에 관한 질의가 올라왔다. 이들 제품은 현재 신종코로나바이러스(코로나19) 확산이 빠르게 일어나고 있는 유럽 지역에서 수입하고 있기 때문에 해당 환자가 공급 차질에 대해 우려릴 제기한 것. 이에 대해 식약처 측은 "해당 의약품은 자가소비용 의약품으로서, 환자가 치료를 위해 사용을 원할 경우 정부에서 해외로부터 공급받고 있다"면서 "현재 한국희귀·필수의약품센터를 통해 유럽(독일·영국)의 의약품 도매업체로부터 ‘멜팔란’ 성분의 의약품을 구매, 국내 환자에게 공급하고 있다"고 설명했다. 식약처는 "최근 유럽