[메디게이트뉴스 하경대 기자] 국내 희귀질환자는 80만명 정도로 추산된다. 정부는 1017개를 희귀질환자로 지정해 27만여명이 본인부담률 10%의 산정특례가 적용되고 있다.    

질병관리청에 따르면 2019년 한해 동안 발생한 신규 희귀질환자 발생자 수는 5만5499명으로 인구 대비 0.1% 수준이었다. 질환별로 살펴보면 희귀질환 중 극희귀질환은 775명(1.4%), 기타 염색체 이상질환은 45명(0.1%)의 환자가 발생했다.

정부는 매년 희귀질환 지정을 늘리면서 희귀질환 등록통계 사업과 함께 희귀질환 중앙·권역별 거점센터 12개를 지정해 운영하고 있다. 거점센터와 전문 학회를 중심으로 희귀질환 전문 교육과정을 개발해 희귀질환 네트워크 구축에 나서고 있다.

희귀질환 등록 사업 일환 첫 국가통계 발표…1년 신규 희귀질환자 5만5000명
 
그동안 정부는 국내 희귀질환자와 관련된 정확한 현황 파악조차 하고 있지 못했으나 최근 희귀질환 등록통계 사업을 진행, 2020년 12월 첫 국가통계를 공표했다. 2017년 정부가 제1차 희귀질환 관리 종합계획을 발표한지 3년만의 성과다. 당시 종합계획에는 ▲희귀질환의 진단·치료·관리를 위한 등록체계 구축 ▲전문 기관 및 전문 인력 양성 ▲환자 지원 확대 ▲연구개발 지원 등이 포함됐다.
 
질병관리청이 발표한 희귀질환자 통계 연보에 따르면 2019년 한해 동안 발생한 신규 희귀질환자 발생자 수는 5만5499명으로 인구 대비 0.1% 수준이었다. 질환별로 살펴보면 희귀질환 중 극희귀질환은 775명(1.4%), 기타 염색체 이상질환은 45명(0.1%)의 환자가 발생했다.
 
극희귀질환은 독립된 질환으로 유병인구가 200명 이하로 유병률이 극히 낮거나 별도의 상병코드가 없는 질환을 말한다.
 
기타 염색체 이상질환은 과학과 의료기술의 발달로 발견된 질환명이 없는 새로운 염색체 이상(염색체 결손, 중복) 질환으로 별도의 상병코드가 없지만 증상이 아닌 질환으로 규정할 수 없는 희귀질환이다.
 
발생자 수가 200명 초과인 다빈도 질환은 926개 질환 중 총 48개로 4만3518명의 환자가 발생했다. 권역별로는 서울과 인청 등록 희귀질환자 수가 1만1576명으로 가장 많았다. 경기가 1만1067명, 영남이 1만562명으로 그 뒤를 이었다.
 
희귀질환 기존 926→1017개 확대…건보 산정특례‧본인부담비 경감
 
희귀질환 관련 통계와 함께 진료 지원 역량도 증가하고 있다. 보건복지부는 2020년 1월부터 기존 926개였던 희귀질환 지정에 91개를 추가 지정해 1017개로 확대했다.
 
정부는 2018년 9월 처음으로 희귀질환에 대해 926개를 지정하고 관리해왔다. 그러나 희귀질환 추가 지정을 통한 지원 요구가 지속적으로 있어왔다.
 
새롭게 지정된 희귀질환은 성일발병 스틸병(약 1400명), 간 QT 증후군(약 1600명), 색소성건피증 그룹A(약 10명) 등이다. 해당 질환을 앓고 있는 희귀질환자들은 건강보험 산정특례 적용에 따른 의료비 본인부담 경감과 희귀질환자 의료비 지원 사업에 의한 본인부담금 의료비 지원 혜택을 받을 수 있게 됐다.

정부는 91개 질환 확대로 약 4700명의 희귀질환자가 추가로 산정특례 혜택을 보고 있는 것으로 평가했다. 국민건강보험공단에 따르면 전체 희귀질환 산정특례가 적용되는 환자수는 27만여명이다. 
 
권역별 거점센터 12개소 확대…지역별 치료역량 강화 기대
 
정부는 권역별 거점센터 사업을 추진하고 있다. 정부는 2021년 2월부터 제2기 권역별 거점센터 12개소 운영을 시작했다. 기존 11개소에서 강원권이 새롭게 추가돼 원주세브란스 기독병원이 지정기관으로 확정됐고 제주도권은 제주대병원이 새롭게 지정됐다.
 
희귀질환은 환자 수가 적다 보니 의료진 수도 부족해 의료자원이 수도권에 집중되기 쉽다. 이에 그동안 지방의 희귀질환자들이 적절한 진단이나 관리를 받을 수 있는 의료기관을 찾는 데 어려움이 많았다.
 
정부는 희귀질환자의 의료서비스 접근성 향상을 위해 2006년 처음 3개 권역(경상권, 호남권, 충청권)에서 '희귀질환 지역거점병원' 시범사업을 실시했고 이후 2018년까지 경상권을 경남과 부산, 경북과 대구권으로 나눠 4개 권역으로 운영을 지원해왔다.
 
시범사업 결과, 지역거점병원은 지역에 거주하는 희귀질환자들을 관리하고 적절한 진단과 치료를 받을 수 있도록 의료진 네트워크 구축, 정기적 세미나와 워크샵 등을 통한 희귀질환 정보 공유, 희귀질환자 자조모임 지원, 홍보 등을 통한 희귀질환 인지도 향상 등의 역할을 담당했다.
 
성공적인 시범사업 결과에 힘 입어 2019년부터는 '희귀질환 권역별 거점센터'로 명칭을 바꾸고 권역을 4개에서 11개로 확대해 희귀 유전질환 상담과 휘귀질환 조기진단, 환자 지원과 관리, 진료협력체계 구축, 전문의료 인력 교육 프로그램 보급 등에 특화된 역할을 수행해왔다.
 
또한 권역별 거점센터 외에 중앙지원센터 한 곳을 둬 권역별 거점센터 협의체를 운영, 질환별 관리 표준 가이드라인 개발 등 희귀질환을 좀 더 일관되고 체계적으로 관리할 수 있도록 하는 역할을 하고 있다.
 
증상자각 후 진단까지 10년…전문 의료인 키우기 위한 교육과정 개발 한창
  희귀질환 전문 교육과정 개발도 한창이다. 현재 국내에 희귀질환 진단과 치료 경험을 가진 전문 의료진과 전문가 수가 현저히 부족한 실정이기 때문이다.
 
2018년 의료비지원사업 등록자들을 대상으로 한 설문조사 결과에 따르면 6.1%의 환자들이 ‘희귀질환 증상자각 후 진단까지 소요된 시간이 10년 이상이 걸렸다. 16.4%의 환자는 최종 진단까지 4개 이상의 병원을 찾아다녀야만 했다.
 
이에 정부는 2019년부터 2021년까지 3년에 걸쳐 '희귀질환 전문 교육과정 개발 운영' 연구용역을 진행 중이다. 총 연구비는 4억 5000만원으로 연구는 환자를 대상으로 희귀질환 정보제공과 상담이 가능한 전문인력을 기를 수 있는 교육 네트워크를 구축하기 위함이다.
 
또한 질환군별 특성에 맞는 교육과정 개발과 실제 전문의와 임상 코디네이터 등 전문 인력 대상 교육 프로그램 운영과 관리 개발이 주 목적이다.
 
연구내용은 희귀질환 중 국내 환자 수, 질환군 별 질환 수, 진단과 진료를 위한 전문지식 필수 여부, 학회 내 교육과 훈련 체계 등을 고려해 대상학회 선정하고 온오프라인 교육 프로그램을 개발하는 것이다.
 
교육 내용은 희귀질환 관련 국가 지원 사업 과 관련 제도, 환자 진료와 상담 사례, HPO 관련 내용, 의료 윤리 분야 내용 등이 포함된다. 특히 임상진료 지침도 개발되는데 현재 개발된 지침에 대한 대한의학회 평가 인증이 완료된 상태다.