서울대병원, 소아희귀질환 다면분석 AI 통합 솔루션 개발 착수
진단, 치료, 예후관리 기능 제공...데이터 구축 및 전반적 질환관리 가능
서울대병원 희귀질환센터는 지난달 22일 소아희귀질환의 진단, 치료, 예후 관리 기능을 제공하는 AI 통합 솔루션 개발에 착수했다고 10일 밝혔다. 향후 3년간 약 80억 원이 투입될 이번 AI 개발 사업에는 서울대병원을 포함해 총 11개 병원과 기업이 참여한다. 소아희귀질환은 그 종류가 7000개 이상으로 매우 다양하고 질병을 특정하기 어렵다. 또한 전문가의 수가 절대적으로 부족해 진단까지 평균 5~7년 이상이 소요된다. 특히 희귀질환의 약 80%가 어린이 시기 발병하며 대부분 단기간 내 완치할 수 있는 방법이 없는 경우가 많다. 약 30% 이상의 어린이 환자들이 5세 전에 조기 사망할 위험이 높고 대부분의 어린 환자들은 평생에 걸친 관리가 필요하다. 하지만 현재는 환자 한 명에서 발굴되는 500만 개의 유전 변이를 해석하는 데 많은 시간과 그에 상응하는 비용이 소요된다. 최근 진단을 위해 많이 시행되는 차세대 염기서열 분석 검사의 경우에도 검사 시행부터 결과 보고까지 평균 3~6개