MEDI:GATE NEWS 한국로슈, 경구형 척수성 근위축증 치료제 에브리스디 건강보험급여 적용

기사입력시간 23.10.04 15:39최종 업데이트 23.10.04 15:39

한국로슈가 경구형 척수성 근위축증(SMA, Spinal Muscular Atrophy) 치료제 ‘에브리스디(성분명 리스디플람)’가 보건복지부 고시 및 건강보험심사평가원 공고에 따라 1일부터 건강보험급여를 적용받는다고 4일 밝혔다. 이번 고시에 따라 5q SMN-1 유전자의 결손 또는 변이의 유전자적 진단이 확인된 5q 척수성 근위축증 환자 중 ▲증상 발현 전이라도 SMN2 유전자 복제수가 3개 이하이며, 치료 시작 시점에 생후 6개월 미만인 경우 또는 ▲SMA 관련 임상 증상과 징후가 발현된 제1형~제3형이며 영구적 인공호흡기를 사용하고 있지 않은 경우 중 어느 하나에 해당하는 경우 보험 급여가 인정된다. 척수성 근위축증은 운동 기능에 필수적인 생존운동신경세포(SMN, Survival Motor Neuron) 단백질 결핍으로 전신의 근육이 점차 약화되는 희귀 유전성 신경근육 질환이다. 주로 영아기에 첫 증상을 보이게 되나 성인기에 나타나는 경우도 있으며, 운동 기능을 포함한 다양한 근육이 점차 퇴행하는 특징을 보인다. 에브리스디는 최초이자 유일한 경구형 5q 척수성 근위축증 치료제로 연령 및 체중에 따른 권장 맞춤 용량을 1일 1회 투여하는 신약이다. SMN2 유전자의 미성숙 전령 RNA(pre-mRNA)에 결합하여 생존운동신경세포(SMN) 단백질 농도를 증가시키고 유지하는 기전으로, 혈관-뇌 장벽을 통과할 수 있으며 중추신경계를 포함한 신체의 모든 부분에 골고루 분포, 전신의 SMN 단백질을 증가시킨다. 특히 에브리스디는 환자가 가정에서 직접 간편하게 자가 투여할 수 있는 만큼 척추측만 등으로 기존의 척수강 주사 치료가 어려운 환자들을 포함해 다양한 환자들에게 경구형 제제의 혜택을 제공할 수 있다. 척수성 근위축증 환자 대다수는 척추를 지탱하는 근육의 악화로 인해 질병이 진행되면서 척추측만이 나타나는데, 보통 1형 및 2형 환자의 60~90%에서 2형 및 3형의 환자의 경우 걷지 못하는 약 50%의 환자에서 척추측만이 발병하는 것으로 보고되고 있다. 이번 급여 적용은 에브리스디에 대한 다수의 대규모 글로벌 임상시험(FIREFISH, SUNFISH, JEWELFISH, RAINBOWFISH)을 근거로 이뤄졌다. 에브리스디는 해당 임상 연구를 통해 생후 16일 이상의 영유아부터 청소년, 성인까지 폭 넓은 연령대의 척수성 근위축증 환자에서 운동기능 개선 효과 및 안전성 프로파일을 확인했다. 또한 이전에 다른 질환조절제 치료 경험이 있는 환자에서 안전성 및 내약성 프로파일을 확인했다. 네 건의 임상 연구(N=483)에서 모두 에브리스디 치료와 관련해 치료 중단으로 이어지는 이상반응은 발생하지 않았으며, 전반적으로 양호한 안전성 프로파일을 보였다. 특히 제1형 및 제2/3형 환자에서 에브리스디 치료를 지속한 결과 전반적인 이상반응은 시간이 지남에 따라 지속적으로 감소(36개월)한 것으로 나타나 치료적 이점을 확인할 수 있었다. 서울대병원 희귀질환센터장 및 임상유전체의학과 채종희 교수는 “척수성 근위축증은 유형에 따라 정상 기대 수명을 가지는 환자군이 존재하며, 이에 따라 전 생애에 걸쳐 지속적이고 체계적인 관리가 매우 중요한 질환이다”면서며 “이번 에브리스디 급여를 통해 이러한 환자들에게 장기간 보다 간편하게 질환을 치료하고 관리할 수 있는 새로운 경구형 옵션을 실질적으로 적용할 수 있게 돼 고무적이며, 이를 시작으로 향후 척수성 근위축증 분야도 환자 유형, 상태, 선호도 등에 따른 환자 맞춤별 치료 시대가 열릴 것으로 기대한다”고 말했다. 한국로슈 닉 호리지(Nic Horridge) 대표이사는 “에브리스디는 다수 글로벌 임상 연구를 통해 다양한 유형 및 폭넓은 연령대의 환자에서 효과와 안전성 프로파일을 확인한 유일한 경구형 척수성 근위축증 치료제다”면서 “이번 급여 적용을 통해 그동안 제한적인 치료 환경에 놓여있던 척수성 근위축증 환자들의 치료 부담과 잠재적인 치료 장벽을 크게 낮출 수 있게 돼 매우 기쁘게 생각하며, 앞으로도 국내 환자들의 전반적인 치료 환경을 개선해 나가기 위해 최선을 다하겠다“고 강조했다.

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한국로슈, 경구형 척수성 근위축증 치료제 '에브리스디' 건강보험급여 적용

1일 1회 자가 투여 가능한 유일한 경구형 SMA 치료제로 환자 복용 편의성 개선 기대

한국로슈가 경구형 척수성 근위축증(SMA, Spinal Muscular Atrophy) 치료제 ‘에브리스디(성분명 리스디플람)’가 보건복지부 고시 및 건강보험심사평가원 공고에 따라 1일부터 건강보험급여를 적용받는다고 4일 밝혔다.

이번 고시에 따라 5q SMN-1 유전자의 결손 또는 변이의 유전자적 진단이 확인된 5q 척수성 근위축증 환자 중 ▲증상 발현 전이라도 SMN2 유전자 복제수가 3개 이하이며, 치료 시작 시점에 생후 6개월 미만인 경우 또는 ▲SMA 관련 임상 증상과 징후가 발현된 제1형~제3형이며 영구적 인공호흡기를 사용하고 있지 않은 경우 중 어느 하나에 해당하는 경우 보험 급여가 인정된다.

척수성 근위축증은 운동 기능에 필수적인 생존운동신경세포(SMN, Survival Motor Neuron) 단백질 결핍으로 전신의 근육이 점차 약화되는 희귀 유전성 신경근육 질환이다. 주로 영아기에 첫 증상을 보이게 되나 성인기에 나타나는 경우도 있으며, 운동 기능을 포함한 다양한 근육이 점차 퇴행하는 특징을 보인다.

에브리스디는 최초이자 유일한 경구형 5q 척수성 근위축증 치료제로 연령 및 체중에 따른 권장 맞춤 용량을 1일 1회 투여하는 신약이다. SMN2 유전자의 미성숙 전령 RNA(pre-mRNA)에 결합하여 생존운동신경세포(SMN) 단백질 농도를 증가시키고 유지하는 기전으로, 혈관-뇌 장벽을 통과할 수 있으며 중추신경계를 포함한 신체의 모든 부분에 골고루 분포, 전신의 SMN 단백질을 증가시킨다.

특히 에브리스디는 환자가 가정에서 직접 간편하게 자가 투여할 수 있는 만큼 척추측만 등으로 기존의 척수강 주사 치료가 어려운 환자들을 포함해 다양한 환자들에게 경구형 제제의 혜택을 제공할 수 있다. 척수성 근위축증 환자 대다수는 척추를 지탱하는 근육의 악화로 인해 질병이 진행되면서 척추측만이 나타나는데, 보통 1형 및 2형 환자의 60~90%에서 2형 및 3형의 환자의 경우 걷지 못하는 약 50%의 환자에서 척추측만이 발병하는 것으로 보고되고 있다.

이번 급여 적용은 에브리스디에 대한 다수의 대규모 글로벌 임상시험(FIREFISH, SUNFISH, JEWELFISH, RAINBOWFISH)을 근거로 이뤄졌다. 에브리스디는 해당 임상 연구를 통해 생후 16일 이상의 영유아부터 청소년, 성인까지 폭 넓은 연령대의 척수성 근위축증 환자에서 운동기능 개선 효과 및 안전성 프로파일을 확인했다. 또한 이전에 다른 질환조절제 치료 경험이 있는 환자에서 안전성 및 내약성 프로파일을 확인했다.

네 건의 임상 연구(N=483)에서 모두 에브리스디 치료와 관련해 치료 중단으로 이어지는 이상반응은 발생하지 않았으며, 전반적으로 양호한 안전성 프로파일을 보였다. 특히 제1형 및 제2/3형 환자에서 에브리스디 치료를 지속한 결과 전반적인 이상반응은 시간이 지남에 따라 지속적으로 감소(36개월)한 것으로 나타나 치료적 이점을 확인할 수 있었다.

서울대병원 희귀질환센터장 및 임상유전체의학과 채종희 교수는 “척수성 근위축증은 유형에 따라 정상 기대 수명을 가지는 환자군이 존재하며, 이에 따라 전 생애에 걸쳐 지속적이고 체계적인 관리가 매우 중요한 질환이다”면서며 “이번 에브리스디 급여를 통해 이러한 환자들에게 장기간 보다 간편하게 질환을 치료하고 관리할 수 있는 새로운 경구형 옵션을 실질적으로 적용할 수 있게 돼 고무적이며, 이를 시작으로 향후 척수성 근위축증 분야도 환자 유형, 상태, 선호도 등에 따른 환자 맞춤별 치료 시대가 열릴 것으로 기대한다”고 말했다.

한국로슈 닉 호리지(Nic Horridge) 대표이사는 “에브리스디는 다수 글로벌 임상 연구를 통해 다양한 유형 및 폭넓은 연령대의 환자에서 효과와 안전성 프로파일을 확인한 유일한 경구형 척수성 근위축증 치료제다”면서 “이번 급여 적용을 통해 그동안 제한적인 치료 환경에 놓여있던 척수성 근위축증 환자들의 치료 부담과 잠재적인 치료 장벽을 크게 낮출 수 있게 돼 매우 기쁘게 생각하며, 앞으로도 국내 환자들의 전반적인 치료 환경을 개선해 나가기 위해 최선을 다하겠다“고 강조했다.

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박도영 기자 (dypark@medigatenews.com)더 건강한 사회를 위한 기사를 쓰겠습니다

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