고셔병 환자 80%가 겪는 뼈 통증

[인터뷰] 이탈리아 모데나 의대 카루비 박사 희귀 유전대사질환인 고셔병은 간과 비장 등을 비롯해 골격계와 신경계에 큰 문제를 야기하는데, 증상이 복합적이고 만성적이기 때문에 무엇보다 조기 진단이 중요하다. 하지만 증상도 다양하고 질환에 대한 인지도가 낮아 진단이 늦어지거나 다른 질병으로 오진하는 경우가 발생하곤 한다. 그래서 실제 고셔병으로 진단받기까지 7년에서 10년 정도까지 걸리는 경우가 많다. 고셔병은 열성유전으로 글루코세레브로시다아제(glucocerebrosidase) 효소가 결핍돼 글루코세리브로사이드(glucocerebroside)가 대식세포에 쌓여 발생하는 질환이다. 간이나 비장이 비대해지고, 적혈구나 혈소판을 파괴시켜 빈혈이나 출혈, 멍, 골염, 골절, 골통 등의 증상이 나타난다. 인구 4만에서 6만 명당 1명 정도로 발현하는데 국내의 경우는 진단이 제대로 이뤄지지 않아 이보다 훨씬 적은 것으로 보고되고 있다. 고셔병은 비신경형(제1형), 급성신경형(제2형), 만성신경형(제3형)으로 나뉘는데, 특히 제1형의 경우는

유전체 의학 국제심포지엄

삼성유전체연구소 주최 삼성유전체연구소는 6월 30일 유전체 의학에 관한 국제심포지엄(Genomic Medicine 2017)을 개최한다. 이번 행사는 유전체 의학에 대한 최신 트렌드와 글로벌 이슈를 공유하고, 정부기관과 세계적으로 유명한 과학자들 간의 협력을 이끌어 내기 위해 마련한 자리다. '정밀의학을 위한 진보와 도전'을 주제로 하는 이번 심포지엄은 ▲정밀의학에서의 유전체학 ▲정밀의학을 위한 생물정보학(bioinformatics) ▲액체생검의 임상 적용 ▲단일세포 유전체학의 트렌드로 구성된 네 개의 세션으로 진행한다.

제2회 심장혈관영상 CT 서밋

건국대병원에서 5/13~14 열려 건국대병원은 다음 달 13, 14일 제2회 심장혈관영상 CT 서밋(CIVICS: cardiovascular Imaging in Computed Tomography Summit)을 개최한다. 이번 행사는 영상의학과와 심장내과 분야를 비롯해 핵의학과, 흉부외과 등 심장혈관 CT와 관련한 국내외 유명 교수들이 연자 및 토론자로 참여한다. 미국 스탠포드 대학병원의 코엔 니에만(Koen Nieman) 교수의 기조 강연을 비롯해, 일본 에히메 대학병원의 아키라 쿠라타(Akira Kurata) 교수의 '심장 CT 관류 검사의 최신 지견'에 대한 강의 등이 있을 예정이다. 이번 행사를 기획한 건국대병원 영상의학과 고성민 교수는 "이번 서밋이 심장혈관영상 CT 분야의 의료진과 방사선사, 실무자의 연구 활동을 촉진하는 데 도움이 되고, 한국 심장혈관 CT 연구에 국제적 위상을 높일 수 있는 좋은 기회가 되기를 기대한다"고 전했다. 사전등록은 5월 9일까지 홈페이지(www.civics-heart.org

안아키 한의사, 사이비의사도 키웠다

'맘닥터' 등급 부여해 의료상담 권한 부여 모 한의사가 운영하는 '안아키(약 안쓰고 아기 키우기) 카페'가 아동학대 논란을 일으키고 있는 가운데 일부 카페 회원들에게 불법 의료행위 상담을 하도록 사주하고 있다는 증언까지 나오고 있다. 메디게이트뉴스 취재 결과 안아키 카페 운영자 K씨는 병원이 병을 만들고, 의료시장이 환자를 양산한다고 주장하면서 모두 건강한 아이를 낳았는데 병원과 제약회사 등이 의도적으로 마치 아이가 병을 앓고 있는 것처럼 부모의 시각을 바꾸고 있다고 사실을 호도해 왔다. 그러면서 아이가 정말 죽을 것 같다고 여겨지기 전까지 무작정 앓도록 가만히 두고, 필수예방접종을 피하며, 수두에 걸린 아이와 시간을 보내 감염되도록 유도하는 '수두파티'를 하라고 유도하기도 했다. 심지어 간장으로 비강세척을 하는 끔찍한 일까지 벌어졌다. 메디게이트뉴스가 28일자로 이같은 사실을 보도하자 K씨가 무면허자에게 의료상담도 시키고 있다는 제보가 잇따랐다. 익명의 제보에 따르면 안아키 카페 '의료 상담 게시판'은 한의사 K씨 계정인

보건의료단체연합, 심상정 1위, 문재인 2위

대통령 후보 공약 평가해 결과 발표 건강권실현을위한보건의료단체연합(이하 보건의료단체연합)이 대통령 후보들이 발표한 보건의료 공약을 비교해 평가한 결과 심상정 후보가 1위(87.5점), 문재인 후보(52.2점) 2위, 안철수 후보(41.3점)가 3위를 차지했다고 밝혔다. 유승민 후보가 18.8점으로 4위를, 홍준표 후보가 13.1점으로 5위에 머물렀다. 보건의료단체연합은 주요 정당 5개 대통령 후보 보건의료 정책과 공약을 5개 분야(건강보험 보장성, 공공의료 및 공급체계, 영리화·상업화, 국가재정책임, 빈곤층 의료비 대책) 17개 항목으로 나눠 평가했다. 5분위로 점수를 부여해 이를 합산하고 점수를 채점한 결과 심상정 정의당 후보가 87.5점으로 가장 높은 점수를 받았다. 심상정 후보는 건강보험 보장성 강화 측면과 의료이용 체계 개혁, 의료민영화·영리화 저지에서 높은 점수를 받았다. 보건의료단체연합은 "심상정 후보는 상병수당 도입과 건강보험 보장성의 목표치를 전체 80%(입원 90%)로 제시했으며, 국민의료비 부담의 원

"녹내장 초기 황반부에 이상"

서울대병원 "OCT 검사로 조기 발견" 녹내장의 조기 진단이 '황반부 안구광학단층촬영(OCT)'이라고 하는 눈 CT를 이용하면 수월해 질 것으로 보인다. 서울대병원 안과 연구팀(김영국∙정진욱∙박기호 교수팀)은 OCT 검사를 통해 시신경세포가 위치한 황반부의 망막 두께가 시신경 주위 신경층 두께보다 먼저 감소될 수 있다는 사실을 발견했다. 녹내장은 조기 발견을 통해 치료를 일찍 시작하는 게 무엇보다 중요한데, 기존의 시신경과 그 주변 검사 검사만으로는 초기 황반부 미세 변화 발견에 어려움이 있었다. 박기호 교수는 "황반부 안구광학단층촬영을 이용해 녹내장 환자를 초기 단계에 세밀하게 진단할 수 있어 향후 녹내장의 검사 방침을 결정하는데 획기적 전환이 될 것으로 보인다"고 전했다. 이번 연구 결과는 미국 '안과학회지(Ophthalmology)' 최근호에 게재됐다.

광감작제 나노시트로 암세포만 공격

체내에서 분해돼 독성 적어 서울대 화학과 민달희 교수팀이 미래부 기초연구사업 지원으로 수행한 연구에서 빛에 반응하는 화학물질인 광감작제를 활용해 암세포만 골라 없애는 기능성 2차원 광감작제-나노시트 복합체를 개발했다. 2차원 광감작제-나노시트 복합체는 기존 나노입자들보다 세포 내 침투가 쉬운 이산화망간 나노시트를 기반으로 암세포에 과다 발현된 엽산 수용체에 특이적으로 결합한다. 암세포만 선택적으로 없애 정상 조직의 손상을 최소화할 수 있고, 기존 광역동 치료보다 난용성 광감각제를 1/10로 줄여도 치료 효과를 가진다. 또 암세포 치료 후 복합체가 체내에서 분해돼 독성이 적다. 민 교수는 "폐암, 식도암, 자궁경부암 등 다양한 난치성 암 치료에 적용할 수 있을 것"이라면서 "부작용이 적고 시술성공률이 높은 차세대 항암 치료 기술로 발전할 것이 기대된다"고 설명했다. 이 연구 결과는 응용화학 분야 국제학술지인 '2D Materials'에 최근 게재됐다.

B형 간염 치료지침 발표

유럽간학회, 최신 지침 공개 테노포비르 알라페나미드(TAF) 치료요법이 포함된 B형간염 최신 임상 가이드라인이 나왔다. 유럽간학회(EASL)가 최근 네덜란드 암스테르담에서 열린 '2017 세계간학회(International Liver Congress 2017)'에서 테노포비르 알라페나미드(TAF) 치료 옵션을 포함한 B형간염 환자 관리를 위한 임상 가이드라인을 공개했다. TAF는 기존 TDF 계열 약물의 내약성을 개선한 것으로, 장기복용 시 발생하는 신기능 저해와 골밀도 감소 등의 위험을 낮추는 대신 기존보다 적은 용량으로 더 큰 효과를 나타낸다. 더불어 가이드라인에서는 새로운 질병 단계 정의를 도입해 치료 지침 마련을 더욱 용이하게 했고, 수직감염을 예방하기 위해 임신 중 치료 지침을 확대했다. 어린이, 간외 증상, HBV 바이러스 재활성화 예방 등 특수한 환자군에 대해서도 세부적으로 나눠 명확하게 지침을 마련했으며, 페그인터페론 투여 환자의 반응에 따른 치료에 대한 임상 규칙을 제시했다. 가이드라인 본문은

식약처, 병원 기반 공통데이터모델 구축

EHR 활용 의약품 부작용 분석 식약처는 병원 전자의무기록(EHR)을 활용한 부작용 분석 공통데이터모델(K-CDM; Korean Common Data Model) 구축을 최근 완료하고, 이를 통해 한국인에게 나타나는 특정 약물 부작용 등을 분석해 맞춤형 의약품 안전정보를 제공하겠다고 밝혔다. K-CDM은 전자의무기록에 나타난 환자 질병 관련 정보 중 부작용 분석에 필수적인 '인구통계학적 정보, 진단, 처방약, 시술, 검사결과' 등의 데이터를 추출해 표준화 한 것이다. 이번 K-CDM 구축에는 서울대병원, 충북대병원 등 병·의원 네 곳에서 치료를 받은 약 30만 명의 환자 정보를 반영했고, 향후 5년 동안 전국 27개 지역의약품안전센터를 중심으로 병원 전자의무기록 정보를 확대 반영할 계획이다.

보건노조, 문재인 후보와 대선 정책협약

일자리 혁명, 의료민영화정책 폐기 등 약속 보건의료노조(전국보건의료산업노동조합)가 더불어민주당 문재인 후보 측과 21일 '19대 대선 정책협약식'을 맺는다. 보건의료노조가 마련한 정책협약 내용은 ▲환자안전과 양질의 의료서비스를 위한 보건의료분야 일자리 혁명 ▲메르스 사태 재발 방지와 건강 불평등 해소를 위한 의료 바로세우기 ▲산별교섭 제도화와 참여형 노사관계 확립 ▲박근혜 정권의 적폐인 성과연봉제(보훈병원, 근로복지공단 직영병원) 폐기와 의료민영화정책 폐기 등이다. 한편 이번 협약식에는 더불어민주당 문재인 대통령후보 선대위인 윤호중 정책본부장, 정춘숙 부본부장, 이석행 노동선대위 위원장, 전현희 직능위원장, 김남수 노동특보 등이 참석할 예정이다.