국내 의료진, '닥터앤서'로 소아희귀질환 진단 성공

소아희귀질환 진단 평균 5년 소요...'닥터앤서' 도움으로 수분 만에 진단 소아희귀질환 분야 '닥터앤서' 개발에 참여하고 있는 고려대 구로병원 은백린 교수와 서울아산병원 이범희 교수가 평균 5년이 소요되던 희귀질환을 단기간 내에 진단할 수 있는 소프트웨어(SW)를 개발했다고 27일 밝혔다. 연구팀은 출생 후 발달지연으로 3세가 되기까지 고개를 들거나 기어다니지도 못했던 남아에게 '닥터앤서'로 유전자 검사를 시행한 결과 선천성 근무력증 진단이 가능했다. 진단 후 환자에게 신경 전달 물질 투여했고 해당 환자는 1개월 만에 고개를 들고 네발기기를 시작할 정도로 상태가 호전됐다. 또한 발달지연이 심해 고개도 들지 못하고 힘이 쳐졌던 1세 여아는 '닥터앤서'로 유전자 검사를 실시한 결과 매우 드문 형태의 열성 유전형 세가와병을 진단할 수 있었다. 진단 후 도파민 투약 1개월 만에 이 환자는 고개를 들 수 있을 뿐만 아니라 서기 시작했다. 이 같은 소아희귀질환의 경우 약 1800여종의 유전자가 발달장애를 유발하는 것으로 알려져 있기 때문에 기존의 검사방법으로는 수천종

성인 난청, 원인 유전자 발견하면 수술 결과 예측 정확성 높아져

원인 유전자 정확히 파악해 인공와우 수술시기 앞당기면 청력 회복 수준 높일 수 있어 분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수 연구팀이 성인 난청 환자들도 유전적 요인이 난청의 원인일 수 있으며 원인 유전자 발견 시 청력 회복 범위를 예측해 적절한 수술 시기를 결정짓는데 도움이 될 수 있다는 연구결과를 27일 발표했다. 잘 들리지 않는 것은 당장의 불편함이 크지 않아 방치한 채 살아가는 경우가 많다. 하지만 듣지 못한다는 것은 단순히 소리를 못 듣는데서 그치지 않는다. 잘 못 알아듣기 때문에 사람들과 만나 이야기하기가 점차 부담스러워지고, 그러다 보면 우울증이나 대인기피증이 생기기 쉽다. 심지어 뇌기능도 점차 떨어뜨려 치매까지 유발할 수 있는데, 청력 손실을 지닌 고령자의 경우에는 정상 청력인 사람보다 치매에 걸릴 확률이 무려 5배나 높다고 알려져 있다. 최근 발표된 국민건강보험공단 자료에 따르면 지난 2017년 국내 난청 환자는 34만9000명으로 2012년 27만7000명에서 연평균 4.8%씩 증가하고 있는 것으로 나타났다. 특히 2017년에는 70대 이상의 난청 환

고2 중3 초1~2 유치원 등교 개학 시작...중요하게 지켜야할 수칙은

서울대병원 가정의학과 박민선 교수 "철저한 개인 위생, 면역력 증가시키는 습관 필요" 고2, 중3, 초1~2, 유치원생을 대상으로 한 등교 개학이 시작됐다. 학생 스스로를 보호하고 코로나19 유행을 억제할 수 있는 가장 효과적인 방법은 철저한 개인위생, 생활 속 거리두기, 규칙적인 생활습관 등으로 면역력을 증가시키는 것이다. 교육부와 교육청이 제시한 가이드라인을 토대로 등교를 앞둔 학생과 학부모가 가장 궁금할만한 내용을 모아 가정의학과 박민선 교수와 Q&A로 풀어봤다. Q1. 학교 내에서 가장 중요하게 지켜야 할 수칙은? "학생 스스로를 보호하고 코로나19 유행을 억제할 수 있는 가장 효과적인 방법은 철저한 개인위생, 생활 속 거리두기, 규칙적인 생활습관 등으로 면역력을 증가시키는 것이다. 학교는 체열 재기, 아침 조회 시 증상 알아보기 등 기본적인 항목 이외에 문제가 생길 때를 대비해 매뉴얼(비상 연락망, 학생 검사 등 연계, 자가 격리 범위 등)에 대해 매일 숙지하고 미리 훈련을 규칙적으로 시행한다. 학생은 우선 마스크를 쓰는 것 이외에 화장실을 다녀오거나, 일정

혈관생물학 국제학술대회, 오는 9월 한국서 열린다

혈관생물학 분야 세계적인 대가들의 기조강연과 42개 세션, 176개 강연 펼쳐질 예정 한국지질∙동맥경화학회와 한국혈관학회가 주최하고 2020 국제 혈관생물학 총회 조직위원회가 주관하는 '제 21차 혈관생물학 국제대회인 IVBM 2020(International Vascular Biology Meeting,2020)'이 오는 9월9일~12일 서울 콘래드 호텔에서 개최된다. 혈관생물학 국제학술대회(IVBM)는 2년마다 전 세계를 순회하며 개최하는 국제 학술대회로써 매 대회마다 40여 개국, 2000여명의 의사, 교수, 기초의학 연구자들이 참가하는 40년 이상의 역사를 갖춘 대규모 국제 학술대회다. 이번 총회에서 다뤄질 주제는 혈관형태 생성기전, 동맥경화증의 발생기전, 악성종양의 혈관생성기전, 심혈관-줄기세포, 혈관기능, 혈관질환, 혈관의 대사측면 등이다. 기초실험으로부터 동물, 인간실험 결과를 아우르면서 혈관생물학 분야의 다양한 최신 지견을 한눈에 볼 수 있는 대규모 학술대회다. 이번 국제대회의 조직위원장은 서울의대 김효수 교수와 KAIST·IBS의 고규영 교수가 공동위

다기관염증증후군 의심 사례 2건 국내서 처음 발생…영유아·청소년 심하면 사망

10대 미만과 10대 각 1명씩, 코로나19와 연관된 것으로 알려져…"사례 조사 중" [메디게이트뉴스 하경대 기자] 소위 '어린이 괴질'로 불리는 다기관염증증후군(Multisystem Inflammatory Syndrome in Children) 의심 사례가 국내에서 처음 보고됐다. 의심 사례는 총 2건으로 모두 서울지역 의료기관에서 발생했다. 연령대는 10세 미만과 10대 각 1명씩이다. 질병관리본부 중앙방역대책본부는 26일 정례브리핑을 통해 이 같이 밝혔다. 다기관염증증후군은 코로나19와 연관성이 있는 것으로 추정되는 질환이다. 유럽과 미국 등 13개국 영유아와 청소년에게서 발병하고 있다. 증상은 고열, 피부발진 등 증상이 나타날 수 있고 심하면 사망에 이른다. 곽진 방대본 환자관리팀장은 이날 브리핑에서 "두 사례 중 한명은 10세 이하로 신고대상에 부합하지 않는다"며 "신고가 접수됐다는 점을 감안해 조사가 진행 중에 있는 상황"이라고 말했다. 권준욱 방대본 부본부장도 "2 사례 모두 PCR 검사에서 양성이 나오진 않았다"며 "발병시기 자체가 상당히 과거로 거슬러

정은경 본부장 "이태원 클럽 6차 전파 발생, 코로나19 무증상에 전파력 빨라 방역 어려워"

"부천 돌잔치 다녀온 식당 근무자 남편 6차 감염 1명... 학원·노래방 등 노출 5차 7명, 누적 237명" 이태원 클럽 관련해 신종 코로나바이러스 감염증(코로나19) 6차 감염까지 발생했다. 부천 돌잔치에 다녀온 사람이 일하는 식당에서 노출된 동료가 감염된데 이어 이 사람의 남편까지 확인된 사례가 6차 감염이다. 질병관리본부 중앙방역대책본부는 25일 오후 12시 기준 이태원 클럽 관련해 총 누적환자는 237명이라고 밝혔다. 현재까지 5차 전파 사례가 7명, 6차 전파 사례가 1명 등 지역사회 전파가 확산되고 있는 상황이다. 정은경 본부장은 이날 브리핑에서 “5차 감염사례는 현재까지 7명이고 6차 감염사례는 1명이다. 6차 전파 감염사례는 돌잔치 뷔페를 다녀온 사람이 일하는 식당인 일루오리에서 노출된 동료가 감염됐고 이 분의 남편인 택시기사를 하는 사람이 6차 전파 사례로 분류된 상황”이라고 말했다. 정 본부장은 “5차 전파의 경우에는 대부분이 돌잔치 뷔페 라온파티를 다녀온 분들로 인한 가족, 지인 등이 3명이다. 또한 일루오리 식당에서 같이 근무했던 동료와 방문했던 손님을 포함해 7명 정

삼성서울병원 감염경로, 서초구 주점?...주점 직원 2명, 가족 1명 등 3명 추가 확진

주점 총 9명, 남양주 교회 총 7명 등 "지역사회 산발적 감염, 경계 늦추지 말고 최대한 조기검사" [메디게이트뉴스 임솔 기자] 삼성서울병원 간호사 일행이 다녀갔던 서울 서초구 주점 직원 2명과 가족 1명 등 확진자 3명이 추가로 발생했다. 서울 양천구 확진자와 함께 모임을 했던 경기도 남양주시 교회 확진자도 3명이 늘어나는 등 코로나19의 지역사회 감염이 산발적으로 발생하고 있다. 질병관리본부 중앙방역대책본부 권준욱 부본부장은 23일 정례브리핑에서 이날 신규 확진자가 23명 발생해 총 누적 확진자 수는 1만 1165명, 격리치료 환자는 705명이라고 밝혔다. 신규 확진자 중에서 해외유입은 4명이며, 이 중 아랍에미리트가 2명, 쿠웨이트가 1명, 방글라데시가 1명이다. 국내 지역사회 확진환자는 19명으로 이태원 클럽 관련 10명, 기타 9명이다. 이날 오후 12시까지 2명이 추가돼 클럽 관련된 총 누적 확진환자 수는 219명이다. 지역별로는 서울이 103명으로 가장 많다. 감염경로별로 볼 때는 클럽 방문이 95명이고, 이들의 접촉자가 124명이다. 권 부본부장은 "이태원 클럽과 관

희귀질환에 사회적 관심 필요한 이유...1~2년 안에 진단 안되면 몇년간 여러병원 전전

산정특례 지원되지만 연간 1000만원 이상 지출도 15%...환자들 의료비 지원 확대 필요성 지적 5월 23일 희귀질환 극복의 날, 날로 중요해지는 희귀질환 진단과 치료 메디게이트뉴스는 5월 23일 희귀질환 극복의 날을 시작으로 희귀질환에 대한 사회적 인식 확대를 위한 연중 기획을 이어갑니다. 희귀질환자들은 늘어나지만 사회적 관심 부족으로 여러 병원을 전전하며 제대로 된 치료를 받지 못하는 환자들을 위해 매달 질환별로 질환의 특징과 진단·치료 방법을 상세히 알아보고자 합니다. 전문가들과 함께 희귀질환으로 고통을 받는 환자들을 위한 질환에 대한 정보를 안내하고 일선 의사들에게도 희귀질환 진단과 치료에 도움이 될 수 있는 내용을 전하고자 합니다. 이에 많은 관심과 제보 바랍니다. ①희귀질환, 1~2년 안에 진단 안되면 몇년간 여러 병원 전전 ②희귀질환관리법, 1014개 질환 약 27만명 산정특례 혜택 ③2024년 글로벌 희귀의약품 매출 1위 세엘진, 제품은 키트루다 ④국내 90개 중소·바이오기업 연구개발 중...제도적 지원 필요 [메디게이트뉴스 임솔 기자] 희귀질환은 말 그대로 질환

부천 돌잔치 9명, 남양주 교회 3명 등 코로나19 지역사회 산발적 감염 잇따라

정은경 본부장 "무증상 경증 지역사회 조용한 전파 추정...특히 활동반경 넓은 20대 주의 당부" 이태원 클럽에서 시작된 코로나19가 인천 지역에서 부천 돌잔치까지 번져 9명이 추가로 확진됐다. 또한 남양주 화도우리교회에서 3명이 확진돼 정확한 감염 경로를 조사 중이다. 질병관리본부 중앙방역대책본부 정은경 본부장은 22일 정례브리핑에서 코로나19 신규 확진자 20명이 발생했으며 이 중 해외유입 9명, 지역사회 감염 11명이라고 밝혔다. 해외 유입은 미주 지역 1명, 기타 지역 8명으로 기타 지역은 파키스탄 6명, 일본 1명, 필리핀 1명 등이었다. 지역사회 감염에서 다소 산발적인 감염이 이어지고 있다. 경북 대구 농업마이스터고 학생 확진자의 가족 1명이 추가로 확진됐다. 이에 따라 교직원 118명 및 학생 105명을 대상으로 대구시에서 전수검사를 시행해 전원 음성판정을 받았지만, 정확한 역학조사를 진행하고 있다. 서울시 양천구 은혜감리교회 전도사가 확진된데 이어, 교회가 주관하는 원어성경연구회에 5월 8일과 15일에 참석한 경기도 남양주시 화도우리교회 목사와 교인 등 3명이 확진

이태원 클럽 코로나19, 3월 중 미국·유럽에서 유입돼 수도권 일대 무증상·경증 전파로 추정

151건 염기서열 분석, 약간씩 변이로 차이...초기 S그룹 24, 신천지 V그룹 67, 이태원 G그룹 55 [메디게이트뉴스 임솔 기자] 질병관리본부 중앙방역대책본부는 국내 코로나19 환자의 유전자 염기서열 151건에 대한 분석을 시행한 결과를 22일 발표했다. 그 결과 신천지와 이태원 클럽 등은 서로 유전자형이 달라 다른 감염원으로부터 감염됐을 것으로 추정됐다. 신천지는 중국 우한에서 왔지만 이태원 클럽은 주로 미국, 유럽에서 왔다는 것이다. 방대본에 따르면 코로나19 바이러스는 세계보건기구(WHO) 분류에 따라 S, V, G 세 가지 그룹(영국 케임브리지대학 구분으로는 A, B, C형)으로 분류된다. S와 V 그룹은 중국을 포함한 아시아지역, G그룹은 유럽과 미국에서 주로 유행하나 모든 그룹의 바이러스가 각 국가에서 발견되고 있다. 분석 결과 S그룹이 24건, V그룹이 67건, G그룹이 55건으로 분류됐다. S그룹은 주로 코로나19의 초기 해외유입 사례와 우한 교민 등에서 분리된 바이러스가 속했다. V그룹은 신천지 대구교회, 청도 대남병원 등에서 분리된 바이러스가 속했다. G그룹은 최근